Endocrinologia pediátrica
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Coleção criada para abrigar os trabalhos de especialização do curso: Endocrinologia pediátrica
Submissões recentes
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Pesquisa de mutações no gene PHEX em pacientes portadores de raquitismo hipofosfatêmico
(2019)Resumo: O raquitismo hipofosfatêmico (RH) ligado ao X (RHLX) é considerado a causa mais comum de raquitismo hereditário, sendo também a doença genética mais frequente dentre as que causam aumento da perda renal de fosfato. ... -
Doença hepática gordurosa não alcóolica em crianças com excesso de peso
(2014)Resumo: A doença hepática gordurosa não alcoólica (DHGNA) vem aumentando na população, acompanhando o crescimento dos casos de obesidade. Na população infantil e puberal, a prevalência de DHGNA é de aproximadamente 2,6%, ... -
Avaliação clínica e correlação genótipo e fenótipo de pacientes com síndrome de Noonan.
(2018)Resumo: Objetivo: Caracterizar o fenótipo e o genótipo do gene PTPN11 dos pacientes com Síndrome de Noonan (SN) e avaliar se a apresentação fenotípica é variável de acordo com o diagnóstico genético. Método: Foi realizado ... -
Síndrome de McCune-Albright : perfil clínico e laboratorial dos pacientes atendidos na Unidade de Endocrinologia Pediátrica do Complexo Hospital De Clínicas-Universidade Federal do Paraná
(2019)Resumo: A Síndrome de McCune-Albright é uma doença genética rara causada por uma mutação ativadora da subunidade alfa da proteína G que cursa com um amplo espectro clínico que incluí displasia fibrótica poliostótica, manchas ... -
Conceitos atuais de vitamina D e cálcio
(2012)Resumo: Os conhecimentos a respeito das funções biológicas da vitamina D aumentaram grandemente nas últimas décadas. O raquitismo, como causa da deficiência de vitamina D, tornou-se uma doença ... -
Tratamento da baixa estatura idiopática : experiência da unidade de endocrinologia pediátrica
(2017)Resumo : Objective: To evaluate the efficacy of treatment of children and adolescents with idiopathic short stature (ISS) attended at a Public University Hospital in Brazil. Patients and methods: Review of 134 charts of ... -
Avaliação epidemiológica e etiológica dos pacientes detectados em 25 anos do programa da triagem neonatal para hipotireoidismo congênito no estado do Paraná
(2017)Resumo : O Hipotireoidismo Congênito (HC) é o distúrbio endócrino congênito mais frequente. A triagem para hipotireoidismo no Estado do Paraná foi implantada em 1991 pela Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional (FEPE) ... -
Organização da documentação iconográfica do Serviço de Endocrinologia Pediátrica do Departamento de Pediatria da UFPR
(2016)Resumo : O uso da tecnologia digital trouxe novas perspectivas para os acervos das bibliotecas e a digitalização é uma necessidade para sua conservação. A transformação dos arquivos físicos existentes no formato digital resulta ... -
Alterações tireoidianas e outras alterações endócrinas em crianças e adolescentes com Anemia de Fanconi
(2016)Resumo : Introdução: A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença genética caracterizada por malformações congênitas, anormalidades hematológicas e predisposição a malignidades. Aproximadamente 80% dos pacientes apresentam ... -
Alterações ortopédicas em crianças e adolescentes obesos
(2016)Resumo : O excesso de peso na infância e adolescência vem aumentando de forma significativa, invertendo a incidência de baixo peso, para uma maior incidência de obesidade, atualmente na faixa etária de 0 a 5 anos, somente ... -
Perfil clínico de pacientes com Síndrome de Noonan acompanhados em um serviço de endocrinologia pediátrica
(2016)Resumo : A Síndrome de Noonan (SN) é uma doença autossômica dominante, com incidência estimada de 1:1.000-2.500 nascidos vivos. As características principais são fácies típica, baixa estatura e cardiopatia congênita. O ...
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