Síndrome de McCune-Albright : perfil clínico e laboratorial dos pacientes atendidos na Unidade de Endocrinologia Pediátrica do Complexo Hospital De Clínicas-Universidade Federal do Paraná

Abstract

Resumo: A Síndrome de McCune-Albright é uma doença genética rara causada por uma mutação ativadora da subunidade alfa da proteína G que cursa com um amplo espectro clínico que incluí displasia fibrótica poliostótica, manchas cutâneas café-comleite e endocrinopatias hiperfuncinantes.1 Devido a sua natureza em mosaico qualquer célula, tecido e órgão em qualquer local do corpo podem ser afetados com intensidade variável.1 O objetivo deste trabalho foi fazer uma revisão da literatura, traçar o perfil fenotípico e avaliar a evolução dos pacientes com SMA atendidos na Unidade de Endocrinologia Pediátrica (UEP) do Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (HC-UFPR), através de um estudo retrospectivo, com coleta de dados a partir da revisão de prontuários. A metodologia utilizada para revisão de literatura consistiu em busca nas bases de dados PubMed utilizaram-se os seguintes descritores: McCune-Albright syndrome; peripheral precocious puberty; skin dysplasia; bone dysplasia; ketoconazole. Relatamos as características clínicas e evolução a longo prazo de 16 pacientes com síndrome de McCune-Albright. Os principais sinais clínicos encontrados foram: displasia óssea em 87,5% (n=14); manchas café com leite em 87,5% (n=14) e a puberdade precoce em 93,75% das pacientes (n=15). Entre as outras endocrinopatias hiperfuncionantes, o hipercortisolismo e o hipertireoidismo foram observados em duas pacientes (12,5%). A tríade clássica estava presente em 81,25% (n=13) dos casos.O uso do cetoconazol mostrou benefícios no tratamento da puberdade precoce periférica principalmente ao controlar o avanço da idade óssea. Em geral, o prognóstico a longo prazo parece ser bom na maioria dos casos. As pacientes com maior comprometimento da qualidade de vida são os que apresentam maior grau de displasia óssea.