Perfil clínico de pacientes com Síndrome de Noonan acompanhados em um serviço de endocrinologia pediátrica

Abstract

Resumo : A Síndrome de Noonan (SN) é uma doença autossômica dominante, com incidência estimada de 1:1.000-2.500 nascidos vivos. As características principais são fácies típica, baixa estatura e cardiopatia congênita. O diagnóstico é baseado em critérios clínicos, mas diversos genes foram identificados como causadores da SN. Este estudo teve como objetivos identificar as características clínicas dos pacientes com SN acompanhados em um serviço de endocrinologia pediátrica e avaliar a resposta ao tratamento com GH recombinante (rGH). Realizou-se um estudo observacional, retrospectivo e descritivo, baseado na revisão de 60 prontuários de pacientes com SN atendidos entre janeiro de 1974 e novembro de 2015. A mediana de início de acompanhamento foi nove anos, 55% dos pacientes eram do sexo masculino e 43% tinham nascido pequenos para idade gestacional. As características clínicas mais comumente observadas foram baixa estatura (90%), atraso do desenvolvimento neuropsicomotor ou dificuldade escolar (73%), palato ogival, cúbito valgo e pescoço curto. Alteração cardíaca esteve presente na metade dos pacientes, das quais a mais comum foi estenose pulmonar, porém nem todos os pacientes foram avaliados. Perda auditiva foi detectada em 2/10 pacientes. O início da puberdade ocorreu em idade adequada, o que diferiu da literatura. O tratamento com rGH foi realizado em 25 pacientes (escore Z de estatura inicial -2,8 x escore Z pós-tratamento de -2,1 ; p<0,001). Apesar da melhora, a estatura final foi mais baixa que o alvo familiar. Estudos prospectivos devem ser realizados para melhor investigação e definição do fenótipo a fim de direcionar o estudo molecular.