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Organização da documentação iconográfica do Serviço de Endocrinologia Pediátrica do Departamento de Pediatria da UFPR
(2016)
Resumo : O uso da tecnologia digital trouxe novas perspectivas para os
acervos das bibliotecas e a digitalização é uma necessidade para sua
conservação. A transformação dos arquivos físicos existentes no formato digital
resulta ...
Conceitos atuais de vitamina D e cálcio
(2012)
Resumo: Os conhecimentos a respeito das funções biológicas da vitamina D aumentaram grandemente nas últimas décadas. O raquitismo, como causa da deficiência de vitamina D, tornou-se uma doença ...
Perfil clínico de pacientes com Síndrome de Noonan acompanhados em um serviço de endocrinologia pediátrica
(2016)
Resumo : A Síndrome de Noonan (SN) é uma doença autossômica dominante, com incidência estimada de
1:1.000-2.500 nascidos vivos. As características principais são fácies típica, baixa estatura e
cardiopatia congênita. O ...
Avaliação clínica e correlação genótipo e fenótipo de pacientes com síndrome de Noonan.
(2018)
Resumo: Objetivo: Caracterizar o fenótipo e o genótipo do gene PTPN11 dos pacientes com Síndrome de Noonan (SN) e avaliar se a apresentação fenotípica é variável de acordo com o diagnóstico genético. Método: Foi realizado ...
Síndrome de McCune-Albright : perfil clínico e laboratorial dos pacientes atendidos na Unidade de Endocrinologia Pediátrica do Complexo Hospital De Clínicas-Universidade Federal do Paraná
(2019)
Resumo: A Síndrome de McCune-Albright é uma doença genética rara causada por uma mutação ativadora da subunidade alfa da proteína G que cursa com um amplo espectro clínico que incluí displasia fibrótica poliostótica, manchas ...
Avaliação epidemiológica e etiológica dos pacientes detectados em 25 anos do programa da triagem neonatal para hipotireoidismo congênito no estado do Paraná
(2017)
Resumo : O Hipotireoidismo Congênito (HC) é o distúrbio endócrino congênito
mais frequente. A triagem para hipotireoidismo no Estado do Paraná foi
implantada em 1991 pela Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional
(FEPE) ...