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Síndrome de McCune-Albright : perfil clínico e laboratorial dos pacientes atendidos na Unidade de Endocrinologia Pediátrica do Complexo Hospital De Clínicas-Universidade Federal do Paraná
(2019)
Resumo: A Síndrome de McCune-Albright é uma doença genética rara causada por uma mutação ativadora da subunidade alfa da proteína G que cursa com um amplo espectro clínico que incluí displasia fibrótica poliostótica, manchas ...
Pesquisa de mutações no gene PHEX em pacientes portadores de raquitismo hipofosfatêmico
(2019)
Resumo: O raquitismo hipofosfatêmico (RH) ligado ao X (RHLX) é considerado a causa mais comum de raquitismo hereditário, sendo também a doença genética mais frequente dentre as que causam aumento da perda renal de fosfato. ...