| dc.description.abstract | Objetivos: Revisar a literatura e apresentar os aspectos clínicos de 9 casos de Incontinência pigmentar
(IP). Método: estudo observacional e retrospectivo que incluiu os casos de IP atendidos no período de
janeiro de 1978 a dezembro de 2012 em serviço de atendimento terciário. Para o diagnóstico foram
utilizados os critérios propostos por Landy e Donnai em 1993. Os dados avaliados foram: sexo, início
da doença, estágio clínico no momento do diagnóstico, presença de manifestações extracutâneas, fotos
clínicas, laudos e lâminas de biópsia, contagem de eosinófilos no sangue periférico e informações
complementares via telefone. Resultados: Todos os pacientes eram do sexo feminino. Seis foram
diagnosticados no estágio hiperpigmentado. Quatro tiveram início da doença intra-útero (lesões de
pele presentes ao nascimento). As manifestações cutâneas foram os primeiros sinais da doença e foram
observadas nos 9 casos, passando ou sobrepostos pelos diferentes estágios evolutivos seguindo as
linhas de Blaschko: vesicular ou inflamatório, verrucoso, hiperpigmentado e hipopigmentado ou
atrófico. Seis apresentaram manifestações extracutâneas sendo: três com dentes cônicos, três com
alterações oculares (hiperplasia de vítreo, pseudoglioma, leucocoria, microftalmia e nistagmo) e três
com manifestações neurológicas (atraso de fala, microcefalia e crise convulsiva). Estrias ungueais
foram encontradas em um paciente. Alopécia foi observada em um paciente. Sangue periférico foi
colhido em um paciente no período neonatal e mostrou eosinofilia. Conclusões: A IP ou Síndrome de
Bloch-Sulzberger é uma doença caracterizada por alterações de tecidos ectodérmicos de diferentes
órgãos e sistemas. Tem herança genética dominante ligada ao X associada com mutações do gene
NEMO. É doença rara com frequência de 1 em 40.000 a 50.000 recém nascidos. A alteração cutânea é
critério diagnóstico e os pacientes podem apresentar alterações neurológicas, oculares, dentárias,
ungueais e dos cabelos. O tratamento é sintomático com acompanhamento dermatológico,
neurológico, odontológico, oftalmológico e aconselhamento genético. Há necessidade de
reconhecimento dos aspectos dermatológicos da doença para o diagnóstico apropriado no período
neonatal com orientação precoce e adequada para diminuir a morbidade. | pt_BR |
