Incontinência Pigmentar : aspectos clínicos de nove pacientes

Abstract

Objetivos: Revisar a literatura e apresentar os aspectos clínicos de 9 casos de Incontinência pigmentar (IP). Método: estudo observacional e retrospectivo que incluiu os casos de IP atendidos no período de janeiro de 1978 a dezembro de 2012 em serviço de atendimento terciário. Para o diagnóstico foram utilizados os critérios propostos por Landy e Donnai em 1993. Os dados avaliados foram: sexo, início da doença, estágio clínico no momento do diagnóstico, presença de manifestações extracutâneas, fotos clínicas, laudos e lâminas de biópsia, contagem de eosinófilos no sangue periférico e informações complementares via telefone. Resultados: Todos os pacientes eram do sexo feminino. Seis foram diagnosticados no estágio hiperpigmentado. Quatro tiveram início da doença intra-útero (lesões de pele presentes ao nascimento). As manifestações cutâneas foram os primeiros sinais da doença e foram observadas nos 9 casos, passando ou sobrepostos pelos diferentes estágios evolutivos seguindo as linhas de Blaschko: vesicular ou inflamatório, verrucoso, hiperpigmentado e hipopigmentado ou atrófico. Seis apresentaram manifestações extracutâneas sendo: três com dentes cônicos, três com alterações oculares (hiperplasia de vítreo, pseudoglioma, leucocoria, microftalmia e nistagmo) e três com manifestações neurológicas (atraso de fala, microcefalia e crise convulsiva). Estrias ungueais foram encontradas em um paciente. Alopécia foi observada em um paciente. Sangue periférico foi colhido em um paciente no período neonatal e mostrou eosinofilia. Conclusões: A IP ou Síndrome de Bloch-Sulzberger é uma doença caracterizada por alterações de tecidos ectodérmicos de diferentes órgãos e sistemas. Tem herança genética dominante ligada ao X associada com mutações do gene NEMO. É doença rara com frequência de 1 em 40.000 a 50.000 recém nascidos. A alteração cutânea é critério diagnóstico e os pacientes podem apresentar alterações neurológicas, oculares, dentárias, ungueais e dos cabelos. O tratamento é sintomático com acompanhamento dermatológico, neurológico, odontológico, oftalmológico e aconselhamento genético. Há necessidade de reconhecimento dos aspectos dermatológicos da doença para o diagnóstico apropriado no período neonatal com orientação precoce e adequada para diminuir a morbidade.