Prospecção de sondas cromossômicas por oligonucleotídeos para aplicação nos exames de hibridização in situ fluorescente (FISH) em pacientes com mieloma múltiplo

Abstract

Resumo : O mieloma múltiplo (MM) é uma doença hematológica complexa e diversificada que afeta diversas pessoas. Seu diagnóstico preciso requer avaliações clínicas e métodos diagnósticos avançados devido às suas variadas manifestações e características. A identificação de anormalidades cromossômicas específicas visa realizar a estratificação de risco dos pacientes e fornecer informações importantes para o diagnóstico, prognóstico e monitoramento da doença. Atualmente, a metodologia de hibridização in situ fluorescente (FISH) é utilizada como exame padrão-ouro para essa detecção, mas, sua acessibilidade financeira ainda é um empecilho para que seja empregada em todos os pacientes com suspeita de MM, principalmente dentro do Sistema Único de Saúde. No entanto, a tecnologia OligoFISH surge como uma alternativa promissora, pois possui o potencial de se tornar aliada ao diagnóstico e possibilitar a nacionalização da tecnologia, superando as barreiras financeiras e identificando alterações cromossômicas específicas, como a deleção 17p, diretamente relacionada a um pior prognóstico em pacientes com mieloma múltiplo. Em nosso trabalho, utilizamos a análise de bancos de dados (iFISH4U) para prospectar conjuntos de sondas para a detecção da presença do cromossomo 17 bem como, a perda da região 17p.13.1. Nosso trabalho elegeu oito possíveis conjuntos de sondas de oligonucleotídeos com potencial para prosseguimento em experimentos de validação experimental. Esses passos iniciais são fundamentais para o desenvolvimento desta nova estratégia de construção de sondas cromossômicas para exames de FISH e , espera-se que, sua implantação possa, no futuro, ampliar o acesso a mais pacientes que possam se beneficiar de um diagnóstico preciso que contribuirá para um melhor gerenciamento da doença e abordagem terapêutica mais direcionada