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Rendimento diagnóstico de sequenciamento de nova geração para diagnóstico etiológico de ataxias hereditárias : revisão sistemática
(2022)
Resumo: As ataxias hereditárias possuem enorme variabilidade genética e fenotípica. Há mais de 100 doenças que se enquadram neste grupo, com todos os padrões de herança mendeliano e herança mitocondrial. Por serem tão ...
Doença óssea de baixo remodelamento, defeito de mineralização e alterações corticais em pacientes com espondilite anquilosante : um estudo histomorfométrico
(2023)
Resumo: A espondilite anquilosante (EA) é uma doença inflamatória imunomediada associada a maior risco de fraturas, e a fisiopatologia da fragilidade óssea nestes pacientes é pouco conhecida. Os objetivos deste estudo foram ...