Validação

Abstract

Resumo : O MM afeta as células plasmáticas da medula óssea, sendo caracterizado pela produção excessiva de anticorpos anormais (proteína M) e a presença de sinais clínicos, como lesões ósseas, insuficiência renal, anemia e hipercalcemia (conhecida como síndrome CRAB). Sua incidência é maior em indivíduos acima de 65 anos, homens e afrodescendentes. Alterações genéticas são detectáveis em 90% dos pacientes, e não apenas impactam o diagnóstico, mas também desempenham um papel importante na estratificação de risco e no direcionamento terapêutico. O trabalho apresentado valida sondas "in house" para detecção de alterações genômicas de alto risco em pacientes com Mieloma Múltiplo (MM), utilizando a técnica de hibridização in situ fluorescente (FISH). Foram avaliadas translocações IGH/FGFR3 (t(4;14)) e IGH/MAF (t(14;16)), que estão associadas ao alto risco e estão inclusos no painel do CONITEC. A metodologia utilizada foi a partir da execução do FISH em 5 amostras de aspirado de MO em pacientes com MM e em um controle negativo. As imagens foram capturadas em microscopia confocal de fluorescência, e analisadas a partir do programa FIJI/IMAGE J, determinando-se valores de corte (cut-off) para identificação de alterações genômicas significativas. O estudo confirmou a validade das sondas para uso laboratorial, obtendo valores de cut-off de 14 e 12, para as fusões IGH/FGFR3 e IGH/FGFR3, respectivamente