Papel de variantes genéticas na via JAK/STAT na Leucemia Linfoblástica Aguda de Células T : uma revisão da literatura

Abstract

Resumo : A Leucemia Linfoblástica Aguda de Células T (LLA-T) corresponde a 15% das LLAs pediátricas e 25% das adultas. É causada pela proliferação de precursores linfoides do tipo T que pode ser desencadeada por alterações moleculares que ocorrem nestas células. A super ativação da via JAK/STAT tem tomado papel de destaque na etiopatologia da doença. Revisamos a literatura recente com o objetivo de buscar os principais genes envolvidos nesta via com relação à LLA-T. A super ativação de JAK/STAT pode ser causada por mutações em componentes diretos da via, como nos genes que codificam as proteínas JAK e STAT, ou em outros genes que são importantes para o desenvolvimento leucêmico. Dentre os componentes da via mais frequentemente mutados estão IL7R, JAK1, JAK3 e STAT5. Por outro lado, os genes que não compõem a via, como PTPN2, DNM2, SOCS2, SOCS3, SOCS5, PTPCR e RPL10, apresentam alterações moleculares que também ativam a via JAK/STAT no contexto da LLA-T. Diante da relevância desta via para a doença, ela tem se tornado alvo de novas terapias em testes para serem usadas em pacientes diagnosticados com LLA-T