Avaliação epidemiológica e etiológica dos pacientes detectados em 25 anos do programa da triagem neonatal para hipotireoidismo congênito no estado do Paraná

Abstract

Resumo : O Hipotireoidismo Congênito (HC) é o distúrbio endócrino congênito mais frequente. A triagem para hipotireoidismo no Estado do Paraná foi implantada em 1991 pela Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional (FEPE) e os pacientes são avaliados em convênio com o Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (UFPR). Os objetivos deste estudo foram avaliar a evolução da prevalência da doença, a etiologia dos pacientes detectados, antecedentes familiares e anomalias associadas em 25 anos do programa da triagem neonatal no Estado do Paraná. Materiais e Métodos: Realizou-se um estudo retrospectivo, observacional e longitudinal com a avaliação dos nascidos vivos (NV) triados e detectados, nos quais foram analisados: gênero, idade início do tratamento, história familiar, presença de anomalias associadas, testes de função tireoidiana neonatal e no momento da confirmação do diagnóstico, além de exames de imagem. Resultados: No período foram triados 4.188.792 NV, com uma prevalência geral de 1/3.269 NV. Foram avaliados 1152 pacientes, destes 198 (17%) foram classificados como hipotireoidismo transitório (HT) e a causa definida mais frequente foi a doença tireoidiana materna. Dos 525 pacientes com diagnóstico de hipotireoidismo permanente a causa mais comum foi a disgenesia da tireoide em 68%, seguida da disormonogênese em 32%. Houve predomínio do sexo feminino principalmente nas disgenesias (70% vs 30% sexo feminino e masculino, respectivamente). A idade de inicio de tratamento dos pacientes confirmados foi com 16 dias de vida (máximo de 60, mínimo de 13 dias de vida). A consanguinidade foi observada mais frequentemente nos casos de disormonogênese. Das anomalias associadas, as cardiovasculares e a síndrome de Down foram as mais prevalentes. A frequência do HC, sua distribuição etiológica, seu predomínio no sexo feminino e suas associações com anomalias congênitas concordam com os relatos da literatura. Conclusão: Investigações adicionais devem ser realizados para o esclarecimento de anomalias associadas e definição etiológica precisa