Genética do sono : alelos do polimorfismo de repetiçao do gene hPer3 associados à preferencia diurna

Abstract

Resumo : Quando se comparam diferentes indivíduos humanos, percebemos que existe uma diferença de fase para os diversos ritmos que esses expressam. Tais diferentes cronotipos podem ser classificados, de acordo com um questionário proposto por Horne e Ostberg, em matutinos, indiferentes e vespertinos. Trabalhos recentes envolvendo alelos de genes que participam do relógio molecular circadiano sugerem que pode haver um mecanismo genético controlando esse fenótipo. Esses trabalhos relatam um polimorfismo de repetição do gene hPer3, o qual estaria correlacionado à síndrome de fase atrasada do sono e ao cronotipo. O presente trabalho objetiva comprovar tais dados no que diz respeito à ligação dos diferentes alelos desse gene (4 e 5) com os cronotipos extremos. Para tal, o questionário de Horne e Ostberg foi empregado como parte da metodologia, de modo a fazer uma triagem dos indivíduos de cronotipo extremo, dos quais foi feita uma coleta de sangue para extração de DNA leucocitário. A técnica de peR foi empregada para ampliar o gene e verificar quais os alelos presentes. Os resultados - comparação pelo Teste T entre o genótipo e o resultado do questionário - confirmam estudos anteriores e indicam uma tendência à matutinidade relacionada à presença do alelo 5 desse mesmo gene, cujas significâncias são 0,05343 e 0,04895, de acordo com as correções de Pearson e M-L, respectivamente.