Avaliação da qualidade de vida, absenteísmo e adesão ao tratamento em pacientes com doença de Gaucher

Abstract

Resumo: A doença de Gaucher (DG) é uma desordem genética rara, que causa deficiência da enzima lisossomal beta-glicocerebrosidase, provocando o acúmulo do substrato dessa enzima nas células, nomeadas de "células de Gaucher". As células de Gaucher são a razão de alguns dos principais sintomas da DG, o aumento do fígado e do baço (hepatoesplenomegalia). Outros sintomas caracterizam DG: dores ósseas, ossos em formato de "frasco de Erlenmeyer", problemas neurológicos e problemas de crescimento. DG pode apenas ser curada por meio de transplante de medula óssea, porém, é um procedimento de alto grau de complexidade, sendo realizado em casos específicos, nos quais a farmacoterapia não é eficaz. Em casos não elegíveis para transplante, o tratamento medicamentoso é realizado por meio da terapia de reposição enzimática (TRE) ou por fármacos que atuam na inibição da síntese de substrato (ISS). TRE é realizada geralmente duas vezes ao mês por meio de infusões endovenosas com duração de aproximadamente duas horas. A terapia por ISSs é administrada por via oral, cerca de duas vezes ao dia, todos os dias. Pacientes com DG têm suas vidas impactadas tanto pelas complicações da doença quanto pelos tratamentos que realizam. O objetivo do presente estudo foi avaliar a qualidade de vida, absenteísmo e adesão ao tratamento de pacientes com Doença de Gaucher, motivado pela escassez de dados dessa natureza para esta doença órfã na população brasileira. Mediante aprovação no comitê de ética em pesquisa da UFPR, a avaliação foi realizada por meio de entrevistas com os pacientes atendidos pelo Complexo Hospital de Clínicas da UFPR (CHC-UFPR) em Curitiba, no Paraná. Durante as entrevistas os voluntários responderam a três questionários: EQ-5D-3L (sobre qualidade de vida), WPAI-GH (sobre absenteísmo) e BMQ (sobre adesão ao tratamento). Quinze pacientes participaram do estudo, os critérios de inclusão utilizados foram: pacientes com doença de gaucher diagnosticada sem restrições de idade. No tópico sobre qualidade de vida, os resultados do questionário EQ-5D-3L permitiram o cálculo de utilidade, cujo resultado obtido foi 0,621 (DP = 0,244, com base no estudo elaborado pelo Núcleo de Avaliação em Tecnologias em Saúde do Instituto Nacional de Cardiologia (NATS-INC). A avaliação da qualidade de vida determinou que o estado de saúde dos pacientes entrevistados era predominantemente positivo. O resultado médio da escala visual analógica (VAS) foi de 70,333 (DP = 22,076), indicando que grande parte dos pacientes tem percepções positivas sobre seu estado de saúde. A média das respostas ao WPAI-GH concluiu que a maior parte dos pacientes acometidos por DG e que estavam em tratamento não se sentiam impedidos de realizar suas tarefas diárias, incluindo trabalho (0,75 DP = 1,16). O questionário BMQ identificou que seis pacientes apresentaram indícios de não-adesão ao tratamento, porém, a maioria dos entrevistados não tem problemas com a adesão ao tratamento, independentemente da forma de administração. Os resultados do estudo indicam que os pacientes com DG, tem percepções mais positivas do que negativas de seus estados de saúde

Abstract: Gaucher disease (GD) is a rare genetic disorder that causes deficiency of the lysosomal enzyme beta-glucocerebrosidase, causing the accumulation of the substrate of this enzyme in cells, called "Gaucher cells". Gaucher cells are the reason for some of the main symptoms of GD, an enlarged liver and spleen (hepatosplenomegaly). Other symptoms characterize GD: bone pain, "Erlenmeyer flask" shaped bones, neurological problems, and growth problems. GD can only be cured through bone marrow transplantation; however, it is a highly complex procedure, being performed in specific cases, in which pharmacotherapy is not effective. In cases not eligible for transplantation, drug treatment is performed through enzyme replacement therapy (ERT) or drugs that act to inhibit substrate synthesis (ISS). ERT is usually performed twice a month through intravenous infusions lasting approximately two hours. ISS therapy is given orally, about twice a day, every day. Patients with GD have their lives impacted both by the complications of the disease and by the treatments they perform. The aim of the present study was to evaluate the quality of life, absenteeism, and adherence to treatment of patients with Gaucher Disease, motivated by the scarcity of data of this nature for this orphan disease in the Brazilian population. Upon approval by the UFPR Research Ethics Committee, the evaluation was carried out through interviews with patients treated at the UFPR Hospital de Clínicas Complex (CHC-UFPR) in Curitiba, Paraná. During the interviews, the volunteers answered three questionnaires: EQ-5D-3L (on quality of life), WPAI-GH (on absenteeism) and BMQ (on treatment adherence). Fifteen patients participated in the study; the inclusion criteria used were: patients with Gaucher disease diagnosed without age restrictions. On the topic of quality of life, the results of the EQ-5D-3L questionnaire allowed the calculation of utility, whose result was 0.621 (SD = 0.244, based on the study carried out by the Health Technology Assessment Center of the National Institute of Cardiology (NATS-INC). The quality of life assessment determined that the health status of the interviewed patients was predominantly positive. The mean result of the visual analogue scale (VAS) was 70.333 (SD = 22.076), indicating that most patients have positive perceptions about their health status. The average of responses to the WPAI-GH concluded that most patients with GD and who were undergoing treatment did not feel prevented from performing their daily tasks, including work (0.75 SD = 1,16). The BMQ questionnaire identified that six patients showed signs of non-adherence to treatment, however, most respondents do not have problems with treatment adherence, regardless of their form of administration. The study results indicate that patients with GD have more positive than negative perceptions of their health status