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Rendimento diagnóstico de sequenciamento de nova geração para diagnóstico etiológico de ataxias hereditárias : revisão sistemática
(2022)Resumo: As ataxias hereditárias possuem enorme variabilidade genética e fenotípica. Há mais de 100 doenças que se enquadram neste grupo, com todos os padrões de herança mendeliano e herança mitocondrial. Por serem tão ...