Navegação 40001016012P1 Programa de Pós-Graduação em Medicina Interna e Ciências da Saúde por assunto "Ataxia"
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Avaliação de ataxia em pacientes com Doença de Huntington
(2020)Resumo: A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa progressiva caracterizada por alterações motoras, pelo declínio da função cognitiva e por alterações psiquiátricas. O distúrbio do movimento mais comumente ... -
Rendimento diagnóstico de sequenciamento de nova geração para diagnóstico etiológico de ataxias hereditárias : revisão sistemática
(2022)Resumo: As ataxias hereditárias possuem enorme variabilidade genética e fenotípica. Há mais de 100 doenças que se enquadram neste grupo, com todos os padrões de herança mendeliano e herança mitocondrial. Por serem tão ...