| dc.description.abstract | Resumo : A hanseníase, ou mal de Hansen, é uma doença granulomatosa e de grande cronicidade causada pelo agente etiológico Mycobacterium leprae, que afeta predominantemente o sistema nervoso periférico, podendo ocasionar perda da condução neural e, conseqüentemente, inúmeras lesões cutâneas. Há muito tempo se supõe que fatores hereditários participem da determinação da hanseníase, mas ainda pouco se sabe sobre sua herdabilidade e susceptibilidade. A butirilcolinesterase (BChE) é uma enzima sérica codificada pelo gene BCHE, para qual existem hipóteses que a associam ao metabolismo de lípides, à proteção da acetilcolinesterase e à condução nervosa lenta. Por métodos de inibição enzimática, foram identificadas variantes da BChE que não possuíam o mesmo nível de inibição que a selvagem (usual). Uma das variantes identificadas ficou conhecida por atípica (D70G) e sugeriu-se uma correlação entre sua presença e o mal de Hansen, pelo fato de pacientes hansênicos apresentarem apnéia prolongada após uso do relaxante succinilcolina, que é hidrolisado pela BChE e causa esse mesmo distúrbio em indivíduos que possuem a variante atípica. Assim, o objetivo desse estudo foi verificar as freqüências da mutação atípica (D70G) da BChE em pacientes com o mal de Hansen e em seus controles, analisando se há associação entre a presença dessa variante e a doença, e se há diferença entre as formas clínicas. Foram estudados 87 hansenianos (52 com a forma multibacilar e 35 com a paucilbacilar) e 87 controles sem a doença, genotipados através da técnica de PCR-SSCA. Foram encontrados 10 heterozigotos 70DG (11,5%) nos pacientes (6 nos multibacilares e 4 nos paucibacilares) e, nos controles, foram encontrados dois 70DG e um homozigoto atípico, perfazendo um total de 3,4% de indivíduos com esta variante. Não houve diferença estatisticamente significativa entre pacientes e controles, quanto às freqüências genotípicas e alélicas, provavelmente pelo pequeno tamanho das amostras. Quando a amostra de pacientes foi comparada com uma amostra de 361 doadores de sangue de Curitiba, as freqüências genotípicas e alélicas foram significativamente mais altas em pacientes. Em vista disso, foi calculado o valor de odds ratio, que mostrou que heterozigotos 70DG têm uma chance três vezes maior de contrair a doença do que os homozigotos selvagens. Esses resultados também poderiam ser devidos a outra variação do gene BCHE, em desequilíbrio de ligação com D70G, ou mesmo outro gene que apresente esse tipo de desequilíbrio de ligação. Assim, são necessários mais estudos com outras variantes da BChE e com amostras maiores de pacientes e controles. Entretanto, é possível que exista uma relação entre essa enzima e o mal de Hansen, uma vez que a variante atípica D70G não é tão eficiente na desintoxicação do organismo em relação a certas toxinas ambientais, como organofosforados, e pode vir a causar alterações no sistema imune. | pt_BR |
