Plataforma para armazenamento e análise de dados genéticos

Abstract

Resumo : A análise cromossômica e genômica tornou-se uma ferramenta fundamental no diagnóstico e tratamento personalizado na medicina clínica. Este trabalho propõe o desenvolvimento de uma plataforma para armazenamento, organização e análise de dados genéticos e fenotípicos, atendendo à demanda do Programa de Pós-Graduação em Genética da UFPR em parceria com a LAInfS. A motivação surge da necessidade de estruturar dados de pesquisas anteriores armazenados em planilhas, garantindo maior integridade, padronização e segurança. Para isso, foi modelado um banco de dados relacional com base nas planilhas fornecidas por docentes e pesquisadores, incorporando funcionalidades como importação e exportação de dados em formato CSV, gerenciamento de usuários e controle de acesso. A plataforma foi desenvolvida em Python, utilizando o framework Django. O trabalho também apresenta uma revisão sobre conceitos genéticos relevantes, como polimorfismos de nucleotídeo único e expressão gênica, além dos pilares de banco de dados. As funcionalidades desenvolvidas foram testadas com dados reais, demonstrando eficiência na inserção em massa via arquivos CSV e na exportação para formatos compatíveis com ferramentas como R, Python e softwares de análise genômica. A estrutura de permissões por grupos foi validada, permitindo controle de acesso conforme o perfil do usuário

Abstract : Chromosomal and genomic analysis has become a fundamental tool for personalized diagnosis and treatment in clinical medicine. This work proposes the development of a platform for storage, organization, and analysis of genetic and phenotypic data, meeting the demand of the Graduate Program in Genetics at UFPR in partnership with LAInfS. The main motivation arises from the need to structure data from previous research stored in spreadsheets, ensuring greater integrity, standardization, and security. To this end, a relational database was modeled based on spreadsheets provided by professors and researchers, incorporating functionalities such as importing and exporting data in CSV format, user management, and access control. The platform was developed in Python, using the Django framework. The work also presents a review of relevant genetic concepts, such as single nucleotide polymorphisms and gene expression, as well as the pillars of databases. The developed functionalities were tested with real data, demonstrating efficiency in bulk insertion via CSV files and in exporting to formats compatible with tools like R, Python, and genomic analysis software. The group permission structure was validated, allowing access control according to the user’s profile