Características clínicas e do envolvimento renal em uma coorte brasileira de pacientes com complexo esclerose tuberosa

Abstract

Resumo: INTRODUÇÃO: O complexo de esclerose tuberosa (CET) é uma doença rara, autossômica dominante, caracterizada pela presença de tumores benignos em vários órgãos; nos rins, as lesões mais frequentes são os angiomiolipomas. Podem estar presentes desde a infância e crescer ao longo do tempo, levando a complicações, como sangramento e doença renal crônica (DRC). Este estudo tem como objetivo caracterizar o perfil clínico e epidemiológico dos pacientes e identificar potenciais fatores de risco relacionados ao acometimento renal. MÉTODOS: Estudo retrospectivo e observacional de pacientes com CET na primeira consulta médica com nefrologista de 2019 a 2024. Dados clínicos, laboratoriais e de imagem foram coletados de prontuários médicos. Análises de comparação foram realizadas de acordo com sexo, sangramento renal, intervenções renais e DRC. RESULTADOS: Foram incluídos 172 pacientes (28+-14,2 anos, 62,2% mulheres). O angiomiolipoma foi a lesão mais frequente (91,1%) com prevalência crescente com a idade, seguida das lesões císticas (50%). 35,5% dos pacientes estavam em uso de inibidores de mTOR. A prevalência de DRC, hemorragia renal e intervenções foi de 9,9%, 16,6%, 27,9%, respectivamente. Pacientes do sexo feminino apresentaram pior função renal, maior prevalência de angiomiolipomas [maior ou igual] 30 mm e de intervenções renais. A DRC foi associada à idade avançada, proteinúria, tamanho do angiomiolipoma, principalmente se maior que 75 mm, sangramento renal prévio e intervenções. O ponto de corte de idade para sangramento renal foi 30 anos. CONCLUSÕES: O envolvimento renal relacionado ao CET pode aparecer precocemente na vida, é progressivo e parece ser mais grave em mulheres. As altas taxas de complicações podem ser devidas ao encaminhamento tardio aos nefrologistas e à baixa taxa de prescrição de inibidores de mTOR

Abstract: BACKGROUND: Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare, autosomal dominant disease, characterized by the presence of benign tumors in several organs; in the kidneys, the most frequent lesions is angiomyolipoma. They may be present since childhood and grow over time, leading to complications, such as bleeding and CKD. This study aims to characterize the clinical and epidemiological profile of patients and identify potential risk factors related to renal involvement. METHODS: Retrospective and observational study of TSC patients in the first medical appointment with nephrologist from 2019 to 2024. Clinical, laboratory and imaging data were collected from medical records. Comparison analyses were performed according to sex, renal bleeding, invasive interventions and CKD. RESULTS: 172 patients were included (28+-4.2 years, 62.2% female). Angiomyolipoma was the most frequent lesion (91.1%) with increasing prevalence with age, followed by cystic lesions (50%). 35.5% of the patients were on mTOR inhibitors. The prevalence of CKD, renal hemorrhage and interventions was 9.9%, 16.6 %, 27.9 %, respectively. Female presented worse renal function, higher prevalence of angiomyolipoma [maior ou igual] 30mm and interventions. CKD was associated with older age, proteinuria, the size of angiomyolipoma, particularly if higher than 75 mm, previous renal bleeding and interventions. The age cutoff for renal bleeding was 30 years old. CONCLUSIONS: TSC-related renal involvement may appear early in life, is progressive and seems to be more severe in females. The high rates of complications may be due to the late referral to nephrologists and the low rate of mTOR inhibitors prescription