Qualidade de vida em pacientes com angioedema hereditário

Abstract

Resumo: O Angioedema Hereditário (AEH) é uma doença genética rara e grave do sistema imunológico, de caráter autossômico dominante, causada pela deficiência de inibidor de C1 esterase (C1INH). Pode ser classificado em 3 fenótipos: pacientes com deficiência quantitativa do inibidor de C1INH (AEH-C1-INH Tipo I) resultando em uma proteína estruturalmente alterada, que não é secretada de forma eficiente apresentando baixo nível e baixa atividade de C1INH; pacientes com AEH com disfunção de C1INH (AEH-C1-INH Tipo II) onde a proteína é secretada, mas seja expressa de forma disfuncional e pacientes com C1INH normal (AEH-nC1-INH). Os pacientes com AEH podem apresentar sintomas durante a infância e adolescência. Foi realizado um estudo com 29 pacientes atendidos no setor de Alergia e Imunologia do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, utilizando três diferentes instrumentos de avaliação, o primeiro foi o Instrumento Internacional de Qualidade de Vida Relacionada à Saúde para Adultos com AEH (IHAE-QoL1.1), o Índice de Qualidade do Sono de Pittsburgh (PSQI) e a Escala de sonolência Epworth (ESE). A análise estatística foi realizada no software SPSS, versão 29.0. Os dados foram expressos como médias, desvios padrão, medianas, intervalos interquartis ou frequências absolutas e relativas. As comparações entre os grupos foram feitas por meio de teste do qui-quadrado com análise de resíduos ajustados, teste t de Student para amostras independentes ou teste de Mann-Whitney, quando aplicável. Um link log de Equações de Estimação Generalizadas (GEE) com correção de Bonferroni foi utilizado na comparação temporal. O nível de significância foi fixado em 5%. Resultados: A análise revelou diferenças significativas no impacto do AEH em vários aspectos da vida dos pacientes. Uma proporção substancial de homens (42,9%) relatou sofrer maiores limitações no trabalho/estudo. A maioria das mulheres (90,9%) expressou preocupação com a disponibilidade de tratamento. Uma parcela dos homens (57,1%) relatou impacto moderado na sua vida social. Já as análises do PSQI mostraram que cerca de 80% dos pacientes possuem o sono ruim ou péssimo, caracterizando alguns distúrbios do sono como, sono inadequado, frequência e eficiência do sono prejudicados. Foi relatado como principais dificuldades durante o sono: acordar no meio da noite, levantar para ir ao banheiro tossir ou roncar forte e sentir calor. Já as análises do ESE mostraram que cerca de 77% dos pacientes possuem sonolência diurna média ou anormal. Estes resultados ressaltam o fardo multifacetado do AEH para os pacientes, destacando desafios distintos enfrentados pelos indivíduos com base no gênero. Não há na literatura relatos de estudos brasileiros utilizando estas três ferramentas em pacientes com AEH. Portanto é inédita a indicação de que nos pacientes avaliados o sono tem impactado diretamente a qualidade de vida, fato importante para o acompanhamento terapêutico nesta população

Abstract: Hereditary Angioedema (HAE) is a rare and severe genetic disorder of the immune system, inherited in an autosomal dominant manner, caused by a deficiency of C1 esterase inhibitor (C1INH). It can be classified into three phenotypes: patients with a quantitative deficiency of C1INH (HAE-C1-INH Type I), resulting in a structurally altered protein that is not efficiently secreted, presenting low levels and activity of C1INH; patients with HAE with C1INH dysfunction (HAE-C1-INH Type II), where the protein is secreted but expressed in a dysfunctional manner; and patients with normal C1INH (HAE-nC1-INH). Patients with HAE may present symptoms during childhood and adolescence. A study was conducted with 29 patients treated at the Allergy and Immunology Service of the Hospital de Clínicas of the Federal University of Paraná, using three different evaluation instruments. The first was the International Health Related Quality of Life Instrument for Adults with HAE (IHAE-QoL1.1), the Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI), and the Epworth Sleepiness Scale (ESS). Statistical analysis was performed using SPSS software, version 29.0. Data were expressed as means, standard deviations, medians, interquartile ranges, or absolute and relative frequencies. Comparisons between groups were made using the chi-square test with adjusted residuals analysis, Student's t-test for independent samples, or Mann Whitney test, when applicable. A log link of Generalized Estimation Equations (GEE) with Bonferroni correction was used for temporal comparison. The significance level was set at 5%. Results: The analysis revealed significant differences in the impact of HAE on various aspects of patients' lives. A substantial proportion of men (42.9%) reported suffering greater limitations in work/study. Most women (90.9%) expressed concern about treatment availability. A portion of men (57.1%) reported moderate impact on their social life. PSQI analysis showed that about 80% of patients have poor or very poor sleep, characterizing some sleep disturbances such as inadequate sleep, frequency, and efficiency of sleep impairment. Main difficulties during sleep were reported: waking up in the middle of the night, getting up to go to the bathroom, coughing or snoring loudly, and feeling hot. ESS analysis showed that about 77% of patients have moderate or abnormal daytime sleepiness. These results highlight the multifaceted burden of HAE for patients, emphasizing distinct challenges faced by individuals based on gender. There are no reports in the literature of Brazilian studies using these three tools in patients with HAE. Therefore, it is unprecedented to indicate that in the evaluated patients, sleep has directly impacted quality of life, an important factor for therapeutic monitoring in this population