Polineuropatia em pacientes com ataxias espinocerebelares tipos 2, 3 e 10 : uma revisão sistemática

Abstract

Resumo: As ataxias espinocerebelares (SCA) são um grupo de atualmente 50 doenças hereditárias autossômicas dominantes de baixa prevalência. Essas doenças são neurodegenerativas e apresentam fenótipos diferentes com velocidade de progressão distinta entre seus tipos, além de manifestações clínicas com gravidades diferentes. Os tipos de SCA historicamente mais estudados no Brasil são, em ordem decrescente: 3, 2 e 10. Com o passar dos anos, coortes de pacientes com SCA em diferentes localidades no mundo foram descritas com diferentes tipos de comorbidades. A polineuropatia é relatada com alto potencial de sintomas desagradáveis experimentados pelos doentes, todavia, não há na literatura médica uma revisão que sumarize os achados dos estudos que avaliam polineuropatia nesses grupos de pacientes. Esse estudo tem como objetivo revisar sistematicamente os achados na literatura médica em diferentes bases de dados, a fim de descrever em seus resultados as principais características de polineuropatia, quando presente, nos pacientes com SCA 2, 3 e 10

Abstract: Spinocerebellar ataxias (SCA) are autosomal dominant hereditary diseases with low prevalence and with 50 types described. These diseases are neurodegenerative and present different phenotypes with different progression speeds between their types, in addition to clinical manifestations with different severity. The types of SCA historically most studied in Brazil are in descending order: 3, 2 and 10. Over the years, cohorts of patients with SCA in different locations around the world were followed and progressively described different comorbidities between the types of SCA. Among them, polyneuropathy began to be described with a high potential for unpleasant symptoms experienced by patients. However, there is no review in the medical literature that summarizes the findings of studies that evaluate polyneuropathy in these groups of patients. This study aims to systematically review the findings in the medical literature in different databases, in order to describe in its results the main characteristics of polyneuropathy, when present, in patients with SCA 2, 3 and 10