Abordagem integral e atendimento odontológico na Síndrome de Kunze-Riehm e Doença de Pompe : relato de dois casos

Abstract

Resumo : A Síndrome de Kunze-Riehm ou Síndrome do Bebê Michelin é uma genodermatose rara, caracterizada por múltiplas dobras circunferenciais simétricas do excesso de pele e apresentação de várias anomalias fenotípicas, o diagnóstico é baseado nas características clínicas e existem cerca de 31 casos relatados na literatura. A Doença de Pompe é uma condição genética em que o corpo não produz o suficiente da enzima alfa-glicosidase-ácida (GAA) responsável pela decomposição do glicogênio, resultando em acúmulo de glicogênio lisossômico em diferentes tecidos. Afeta principalmente as musculaturas lisa, esquelética e cardíaca. Este relato de caso clínico mostra as condutas de manejo e atendimento odontológico de duas irmãs com idade de 8 e 6 anos, diagnosticadas com a Síndrome do Bebê Michelin associada a Doença de Pompe comprovada em análise sequencial e teste de deleção/duplicação de 48 genes listados na "Invitae Comprehensive Lysosomal Storage Disorders Panel" (Laboratório Invitae, São Francisco, CA). As pacientes recebem acompanhamento médico no Complexo Hospital de Clínicas da UFPR (CHC-UFPR), apresentam atraso de desenvolvimento neuropsicomotor; alterações faciais e corporais, além do déficit intelectual e atraso na linguagem. A mãe relatou a baixa assiduidade na fisioterapia, fonoaudiologia, e terapia ocupacional com regularidade. No primeiro atendimento odontológico as crianças resistiram em adentrar as clínicas odontológicas da UFPR, porém em rápida avaliação na sala de espera foi possível observar extensas lesões de cárie especialmente em uma delas a qual a mãe relatou maior dificuldade na escovação. Diante da limitação em realizara avaliação bucal adequada por falta de colaboração das crianças, sintomatologia dolorosa, da extrema dificuldade em realizar a higienização bucal em casa e do relato dos responsáveis sobre as tentativas e insucessos nos tratamentos odontológicos anteriores, foi realizado o tratamento odontológico sob anestesia geral no centro cirúrgico ambulatorial do CHC-UFPR. Apenas uma delas realizou o atendimento em ambiente hospitalar o qual foi descrito no presente relato e para as duas foram instituídos e estão sendo mantidos atendimentos de teleodontologia sendo relatado melhora significativa da saúde bucal das mesmas pela mãe. Conclui-se a partir do que foi apresentado, que o atendimento sob anestesia geral em ambiente hospitalar é uma importante ferramenta no atendimento de pacientes que apresentam dificuldade de manejo e necessidade de constante monitoramento. Além disso, a intervenção por teleconsultas tem se mostrado de suma importância para a manutenção do manejo, da saúde bucal e qualidade de vida das pacientes.

Abstract : The Kunze-Riehm Syndrome, also known as Michelin Baby Syndrome, is a rare genodermatosis characterized by multiple symmetrical circumferential folds of excess skin and the presentation of various phenotypic anomalies. Diagnosis is based on clinical features, and approximately 31 cases have been reported in the literature. Pompe Disease is a genetic condition where the body fails to produce enough of the enzyme alpha-glucosidase-acid (GAA), responsible for glycogen breakdown, leading to lysosomal glycogen accumulation in various tissues, primarily affecting smooth, skeletal, and cardiac muscles. This clinical case report details the management and dental care approaches for two sisters, aged 8 and 6, diagnosed with Michelin Baby Syndrome associated with Pompe Disease. The diagnosis was confirmed through sequential analysis and deletion/duplication testing of 48 genes listed in the "Invitae Comprehensive Lysosomal Storage Disorders Panel" (Invitae Laboratory, SanFrancisco, CA). The patients are under medical supervision at the Complex Hospital of the Federal University of Paraná (CHC-UFPR) and exhibit neuropsychomotor development delays, facial and bodily alterations, intellectual deficits, and language delays. The mother reported low adherence to physiotherapy, speech therapy, and occupational therapy. During the initial dental appointment at UFPR's dental clinics, the children resisted entering, but a quick assessment in the waiting room revealed extensive cavities, particularly in one child with reported difficulty in brushing. Due to challenges in obtaining proper oral evaluation due to non-cooperation, painful symptoms, extreme difficulty in oral hygiene at home, and reports of previous unsuccessful dental treatments, dental treatment under general anesthesia was performed in the ambulatory surgical center of CHC-UFPR. Only one of the sisters received treatment in the hospital setting, as described in this report. Teleodontological consultations were initiated for both, and the mother reported a significant improvement in their oral health. In conclusion, the use of general anesthesia in a hospital setting is deemed crucial for managing patients with handling difficulties and requiring constant monitoring. Additionally, teleconsultations have proven to be of paramount importance in maintaining management, oral health, and overall quality of life for these patients.