Variações fenotípicas da Displasia do Ectoderma na infância : como o odontopediatra pode reconhecer?

Abstract

Resumo: As Displasias Ectodérmicas (DEs) são um grupo de doenças congênitas relativamente raras, resultado de distúrbios genéticos durante a fase de desenvolvimento embrionário. As principais estruturas afetadas são aquelas de origem do ectoderma incluindo cabelos, pelos, dentes, unhas e glândulas sudoríparas. No entanto, a literatura reporta variações fenotípicas da condição o que pode representar um desafio ao seu diagnóstico. O objetivo deste trabalho é discutir as principais características fenotípicas das DEs a fim de proporcionar ao odontopediatra o reconhecimento das suas diferentes apresentações clínicas. Além disso, relata um caso clínico de uma criança do sexo masculino, com 10 anos de idade, em que apresentava apenas alterações dentárias como sinal clínico da displasia ectodérmica. As DE são classificadas de acordo com a produção de suor em dois subtipos: hidrótica, em que há produção de suor, e hipoidrótica, em que a produção de suor é reduzida ou ausente. Embora alguns portadores da condição apresentem sinais físicos clássicos da doença, as manifestações são variáveis e estão relacionadas à heterogeneidade genética. Uma vez que as estruturas originárias do ectoderma são afetadas, incluindo alterações dentárias, é imprescindível que o odontopediatra tenha conhecimento das possíveis variações fenotípicas das DEs tanto para o encaminhamento ao especialista como para o planejamento odontológico. No caso clínico apresentado neste trabalho, o paciente do sexo masculino com 10 anos de idade com diagnóstico de DE, apresentava a ausência de múltiplos elementos dentários como único sinal clínico da condição. O tratamento proposto incluiu frenectomial labial e tratamento ortodônitico para fechamento de diastema interincisal, e reabilitação com recursos protéticos. Conclui-se a importância do reconhecimento das variações fenotípicas das DEs e o papel do odontopediatra no processo de reabilitação oral com consequente melhorias na qualidade de vida de indivíduos portadores desta condição

Abstract: Ectodermal Dysplasias (EDs) are a group of relatively rare congenital disorders resulting from genetic disturbances during embryonic development. The primary structures affected are those derived from the ectoderm, including hair, skin, teeth, nails, and sweat glands. However, the literature reports phenotypic variations of the condition, which can pose a challenge to its diagnosis. The aim of this study is to discuss the main phenotypic characteristics of EDs to provide pediatric dentists with recognition of their different clinical presentations. Additionally, it reports a clinical case of a 10-year-old male child who exhibited only dental alterations as a clinical sign of ectodermal dysplasia. EDs are classified according to sweat production into two subtypes: hidrotic, where there is sweat production, and hypohidrotic, where sweat production is reduced or absent. Although some individuals with the condition present classical physical signs, manifestations are variable and related to genetic heterogeneity. Since structures originating from the ectoderm are affected, including dental alterations, it is essential for pediatric dentists to be aware of possible phenotypic variations of EDs, both for referral to specialists and for dental planning. In the clinical case presented in this study, the 10-year-old male patient diagnosed with ED exhibited the absence of multiple teeth as the sole clinical sign of the condition. The proposed treatment included labial frenectomy and orthodontic treatment for closure of interincisal diastema, and rehabilitation with prosthetic resources. In conclusion, the importance of recognizing the phenotypic variations of EDs and the role of pediatric dentists in the oral rehabilitation process with consequent improvements in the quality of life of individuals with this condition is emphasized