Miastenia gravis : características epidemiológicas, clínicas e sorológicas

Abstract

Resumo: Introdução: A miastenia gravis (MG) é uma desordem autoimune caracterizada pela falha na transmissão da junção neuromuscular (JNM), que resulta em fraqueza muscular e fatigabilidade. Na maioria dos pacientes podem ser detectados anticorpos contra o receptor de acetilcolina (anti-RACh) da membrana pós-sináptica da JNM, seguidos em menor frequência, pelos anticorpos anti-tirosina quinase músculo – específica (anti-MuSK) e pelos anticorpos anti- lipoproteína de baixa densidade relacionada à proteína 4 (anti-LRP4). No entanto, em uma parcela dos pacientes nenhum destes três anticorpos pode ser detectado, sendo estes casos denominados "triplo-soronegativos". Objetivos: Descrever a frequência dos pacientes com MG, bem como suas caracteríscticas clínicas e epidemiológicas, e comparar os achados dos subgrupos classificados de acordo com o perfil sorológico. Método: Estudo transversal e retrospectivo, realizado através da análise de prontuários de pacientes com diagnóstico de MG e acompanhados no serviço de Doenças Neuromusculares do Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (CHC-UFPR). Foi realizada análise estatística descritiva e analítica entre os subgrupos de pacientes. Resultados: Foram incluídos 93 pacientes com MG, destes, 77 possuíam anti-RACh, 5 possuíam anti-MuSK e 11 pacientes eram triplo-soronegativos. Não foram encontrados pacientes com anti-LRP4. A mediana da idade de início dos sintomas foi de 29 anos (22-43), e o sexo feminino foi predominante nos 3 subgrupos. A forma de apresentação generalizada foi mais a comum. Os sintomas iniciais mais comuns na MG RACh e MG triplo-soronegativa foram ptose, diplopia e fraqueza generalizada, enquanto na MG MuSK os sintomas mais comuns foram diplopia, disfagia e disfonia. A maioria dos pacientes apresentou pontuação na escala composta de avaliação da miastenia gravis de até 5 pontos, bem como resposta adequada ao tratamento. Conclusão: Não houve pacientes com anti-LRP4 na população estudada, e a proporção de pacientes triplosoronegativos foi semelhante à descrita na literatura. Embora não tenha havido significância estatística nas variáveis quantitativas e qualitativas analisadas, o subgrupo de pacientes com MG triplo-soronegativa apresentou tendência de assemelhar-se mais ao subgrupo de pacientes com MG RACh.

Abstract: Background: Myashtenia gravis (MG) is an autoimmune disorder characterized by a failure in transmission at the neuromuscular junction (NMJ), which results in muscle weakness and fatigability. In the majority of patients antibodies against acetylcholine receptor (AChR-Abs) on postsynaptic membrane of the NMJ can be detected, followed less frequently by antibodies against other components of the postsynaptic membrane such as: anti-muscle-specific tyrosine quinase (MuSK-Abs) and the most recently described anti-low-density lipoprotein receptor-related protein 4 (LRP4-Abs). However in a portion of patients none of these three antibodies can’t be detected, and these are called "triple-seronegatives". Aim of this study: Describe the frequency, clinical and epidemiological findings of patients MG, and compare the subgroups classified according to serological profile. Methods: Cross-sectional and retrospective study, carried out by means of medical records analysis of patients follow-up at the Complexo Hospital de Clínicas of the Federal University of Paraná. Results: Were included 93 patients with MG, 77 with AChR-Abs, 5 with MuSK-Abs and 11 triple-seronegative. There were no patients with positive LRP4 antibodies in the sample. The median age of symptoms onset was 29 years (22-43), and the majority of patients were female. The most common initial symptom were ptosis, diplopia and generalized weakness in MG AChR and in MG triple-seronegative, while diplopia, dysphagia/dyphonia were more common in MG MuSK. Most patients presented score up to 5 points an analysis with MG composite scale, and had adequate response to treatment. Conclusion: No patients with LRP4-Abs were detected in the studied population, and the proportion of triple-seronegtaive patients was similar to previous descriptions. Although there was not statistical significance among the qualitative and quantitative variables evaluated, the MG triple-seronegative subgroup presented with tendence to approach of the subgroup MG AChR.