Atrofia de fibras musculares tipo 1 : aspectos clínicos e histológicos em doenças neuromusculares

Abstract

Resumo: O músculo esquelético humano é formado por fibras musculares tipo 1, 2A e 2B, as proporções e tamanho dos tipos de fibras são semelhantes e formam um mosaico. Quando as fibras musculares tipo 1 forem, pelo menos, 12% menores que as fibras musculares tipo 2 há presença de Atrofia de Fibras Musculares Tipo 1 (AFMT1). A AFMT1 é considerada um sinal patológico, relacionado principalmente a doenças musculares, mas não é um achado exclusivo dessas doenças. Há poucos dados sobre a frequência e as características dessa condição, principalmente em se tratando de pacientes adultos. O objetivo deste estudo é avaliar características clínicas e histológicas em crianças e adultos com AFMT1 como diagnóstico histopatológico. Métodos: este é um estudo retrospectivo que incluiu 49 pacientes com diagnóstico histopatológico de AFMT1. Os pacientes foram divididos em 2 grupos: grupo A, composto por 21 pacientes com 14 anos ou mais, e grupo B, composto por 28 pacientes menores de 14 anos. Em ambos os grupos, aspectos clínicos e histológicos foram avaliados, bem como foram realizadas avaliações morfométricas das biópsias musculares (aferição do tamanho das fibras musculares, fator de atrofia e hipertrofia). A análise dos dados foi realizada pelo programa Computacional Statistical Package for the Social Sciences. Resultados: em ambos os grupos uma heterogenicidade de doenças foi observada, sendo as doenças neuromusculares os diagnósticos mais observados. A Distrofia Miotônica Tipo 1 foi o diagnóstico mais observado no grupo adulto, grupo A, enquanto no grupo infantil, grupo B, o diagnóstico mais frequente foi Miopatia Congênita. A fraqueza muscular foi o sintoma mais comum em ambos os grupos. Não houve diferença estatística ao comparar quantitativamente a Atrofia das fibras tipo 1 entre os grupos A e B. Conclusões: O diagnóstico histopatológico de AFMT1 é um achado pouco frequente, mas é um dado importante e útil no diagnóstico etiológico em adultos e crianças. Palavras-chave: Atrofia das fibras musculares do tipo 1. Biópsia muscular. Histoquímica. Tamanho da fibra. Tipo de fibra muscular.

Abstract: The human skeletal muscle is a mosaic of type 1, 2A, and 2B muscle fibers, with similar ratios and sizes. Type 1 muscle fiber atrophy (T1MFA) occurs when type 1 muscle fibers are at least 12% smaller than type 2 muscle fibers. T1MFA is considered a pathological entity associated with several muscle diseases, although it does not occur exclusively in these disorders. Limited data are available regarding the prevalence and characteristics of this condition, particularly in adults. This study investigated the clinical and histopathological features of T1MFA in children and adults with a histopathological diagnosis of this condition. Methods: This retrospective study included 49 patients with histopathological diagnosis of T1MFA. Patients were categorized into group A (21 patients aged ?14 years) and group B (28 patients aged <14 years). Clinical and histopathological characteristics, as well as morphometric features based on muscle biopsy (measurement of muscle fiber size, atrophy, or hypertrophy) were evaluated in both groups. Data analysis was performed using the Statistical Package for the Social Sciences software. Results: Both groups showed heterogeneity of diseases; however, most patients were diagnosed with neuromuscular conditions. Type 1 myotonic dystrophy and congenital myopathy were the most common diagnoses in adults (group A) and in infants (group B), respectively. Muscle weakness was the most common symptom in both groups. No statistically significant intergroup difference was observed in quantitative parameters of T1MFA. Conclusions: Histopathological diagnosis of T1MFA is an uncommon but important and useful finding in establishing etiological diagnosis in adults and children. Keywords: Type 1 muscle fiber atrophy. Muscle biopsy. Histochemistry. Fiber size. Fiber muscle type.