Frequência da mutação do gene da protrombina e da mutação do fator V de Leiden em um laboratório de apoio da grande Curitiba

Abstract

Resumo : A trombose e o tromboembolismo venoso constituem importantes causas de morbidade e mortalidade para a sociedade ocidental, podendo ter uma prevalência de até uma pessoa a cada mil por ano. São condições multifatoriais e estão associadas a predisposições genéticas e exposições ambientais, como gravidez, uso de contraceptivos orais, cirurgias, fraturas, imobilizações prolongadas. Dos fatores genéticos as mutações mais frequentes nestes processos trombóticos são a do gene da protrombina, que acarreta em um estado de hipercoagulabilidade devido ao aumento da concentração de protrombina e o Fator V de Leiden (FVL) que acarreta a um fenótipo de resistência à Proteína C ativada. Este trabalho realizou um estudo retrospectivo com os dados de genotipagens das mutações do gene da protrombina e do FVL de um laboratório de apoio da Grande Curitiba, e comparar os dados encontrados com a literatura. Foram analisadas as genotipagens realizadas no período de 01 de janeiro de 2014 a 22 de junho de 2015. As genotipagens foram realizadas por PCR em tempo real, e as dados utilizando-se as plataformas estatísticas Microsoft Office – Excell e pacote estatístico Prisma 6.0. Foram realizadas 1316 genotipagens no período analisado, sendo 82% do sexo feminino. A frequência genotípica encontrada para o FVL foi de 8% com a presença de pelo menos um alelo mutado e 92% com genótipo normal, e para a mutação da protrombina foi de 6% para pelo menos um alelo mutado e de 94% com genótipo normal. A frequência alélica do FVL foi de 4,29% para o alelo com a substituição e 95,71% para o alelo normal. E para a mutação da protrombina foi de 3,19% para o alelo mutado e 96,81% para o alelo normal. As frequências encontradas neste trabalho são similares às encontradas em estudos realizados em São Paulo, Recife e Minas Gerais. Os testes moleculares apesar de possuírem um alto custo são importantes para tomada de ações preventivas a eventos trombóticos no correto direcionamento dos pacientes antecipadamente a exposição de agentes ambientais com efeitos trombóticos.