Hemocromatose relacionada do TRF2 e HAMP : revisão da literatura

Abstract

Resumo : A hemocromatose trata-se de uma patologia que pode resultar tanto de defeitos genéticos quanto de complicações de doenças hepáticas ou algumas formas específicas de anemia. A doença leva ao aumento progressivo na quantidade de ferro armazenada no organismo, principalmente em órgãos parenquimatosos, levando ao dano funcional dos mesmos. A hemocromatose hereditária é oriunda de genes que codificam HFE, hepcidina, receptor de transferrina 2 (TfR2), ferroportina e mutações dos genes codificadores de HJV (hemojuvelina). A HH é classificada em tipos, sendo a tipo I relacionada a mutações no gene HFE; a tipo II se subdivide em tipo IIA (gene HJV) e tipo IIB (gene HAMP); a tipo III é associada a mutações no receptor 2 da transferrina (TfR2) enquanto que a tipo IV é a única que se transmite de forma autossômica dominante. Através de revisão de literatura, o presente trabalho tem como objetivo abordar as mutações genéticas na HH relacionada ao receptor 2 da transferrina e a hepcidina, destacando sua importância no diagnóstico da HH. A suspeita de casos de HH pode ser realizado através da alteração de exames de rotina. A Saturação da Transferrina (ST%) parece ser um marcador precoce e sensível na verificação da sobrecarga de ferro na HH, mesmo antes das elevações da ferritina. Valores superiores a 50% em mulheres e nos homens superior a 60% sugerem HH. A ferritina, na ausência de quadros inflamatórios, é um ótimo preditor da progressão da HH, pois sua correlação com o estoque de ferro é excelente. Em pacientes com suspeita de HH é relevante proceder duas dosagens consecutivas de ST. A determinação das mutações nestes casos é indicada para o melhor entendimento da gravidade e do tratamento da HH, sendo que a pesquisa do gene HAMP e de mutações no gene que codifica o receptor de transferrina 2 (TfR2) são importantes para a completa classificação dos casos de HH.