Estudo comparativo do fenótipo cognitivo-comportamental entre meninos com a Síndrome de Down e a Síndrome do X Frágil

Abstract

Resumo: A Síndrome do X Frágil (SXF) e a Síndrome de Down (SD), apesar de ambas serem síndromes com causa genética e com prejuízos no desempenho intelectual, possuem quadros clínicos diferentes tanto em relação às características fenotípicas quanto ao impacto na vida do indivíduo afetado, de sua família e sua rede de ensino. Este estudo teve como objetivo comparar o desempenho cognitivo e sócioadaptativo em meninos com a SD e SXF. Para isso, foram submetidos ao protocolo de avaliação neuropsicológica 10 meninos com idades entre 6 e 12 anos, distribuídos em dois grupos: n=5 diagnosticados com SXF (GXF) e n=5, com a SD (GSD). Foram utilizados instrumentos para a avaliação direta dos sujeitos e questionários para avaliação indireta, respondidos pelos pais e professores. As competências cognitivas avaliadas corresponderam a inteligência não verbal às funções executivas e foram avaliadas de maneira direta e indireta. Os instrumentos não apontaram diferenças significantes entre os dois grupos em nenhum dos aspectos cognitivos avaliados, sendo eles inteligência não verbal e funções executivas relacionadas à atenção seletiva e alternada, flexibilidade cognitiva, controle inibitório e emocional, iniciativa, memória operacional, planejamento e monitoramento. Em relação aos comportamentos sócio-adaptativos ponderados, referentes aos problemas comportamentais e desordens psiquiátricas relacionadas à sociabilidade, a análise dos dados indicou uma maior frequência de comportamentos agressivos e características autísticas em meninos com a SXF. As avaliações dos aspectos comportamentais indicaram uma quantidade expressivamente maior de problemas comportamentais do GXF, comparado ao GSD. Não houve diferenças significantes no desempenho dos dois grupos considerando o constructo resiliência materna. A amostra contou com um número reduzido de participantes, trazendo como consequência a pouca fidedignidade dos dados e impossibilidade de generalização para a população geral. Porém, o estudo apontou para diferenças importantes entre os perfis das duas síndromes genéticas comparadas em relação aos aspectos comportamentais e contribui para a reflexão sobre a necessidade de um maior investimento em programas de atenção e intervenção precoce e aconselhamento genético. Além disso, é necessária a capacitação de profissionais da saúde e da educação para que se atentem às diferenças individuais em intervenções com crianças com necessidades especiais. Palavras-chave: Síndrome do X Frágil, Síndrome de Down, fenótipo cognitivocomportamental, funções executivas, comportamento sócio-adaptativo.

Abstract: Fragile X Syndrome and Down Syndrome, although both are syndromes with a genetic cause and impairment in intellectual performance, have different clinical settings both in relation to the phenotypic characteristics and in the impact on the individual's life, their family and their educational network. This study aimed to compare cognitive and socio-adaptive performance in boys with DS and FXS. For this, 10 boys aged 6 to 12 years were divided into two groups: those who were diagnosed with FXS (GXF) and n= 5 with DS (GSD). Instruments were used for the direct evaluation of subjects and questionnaires answered by parents and teachers were used for indirect evaluation. The cognitive competences evaluated corresponded to the non-verbal intelligence and to the executive functions and they were evaluated in a direct and indirect way. The instruments did not indicate significant differences between the two groups in any of the cognitive aspects evaluated, being nonverbal intelligence and executive functions related to selective and alternating attention, cognitive flexibility, inhibitory and emotional control, initiative, operational memory, planning and monitoring. About the social adaptive behaviors related to behavioral problems and psychiatric disorders related to sociability, data analysis indicated a higher frequency of aggressive behaviors and autistic characteristics in boys with SXF. Evaluations of behavioral aspects indicated a significantly greater amount of GXF behavioral problems compared to GSD. There were no significant differences in the performance of the two groups considering the maternal resilience construct. The sample had a reduced number of participants, resulting in poor reliability of the data and their impossibility of generalization for the general population. However, the study pointed to important differences between the profiles of the two genetic syndromes compared to the behavioral aspects and contributes to the reflection on the need for a greater investment in attention programs and early intervention and genetic counseling. In addition, training of health and education professionals is needed to address individual differences in interventions with children with special needs. Keywords: Fragile X Syndrome, Down Syndrome, cognitive-behavioral phenotype, executive functions, social adaptive behavior.