| dc.description.abstract | Resumo : A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 nas células do indivíduo, por este motivo também é denominada de trissomia do 21. Uma das causas conhecida é a não-disjunção cromossômica que está relacionada com a idade materna avançada, e pode influenciar em prole trissômica. O exame citogenético, além de possibilitar a confirmação da presença da trissomia, diagnostica qual a forma da síndrome que afeta o paciente, podendo ser: trissomia livre, quando há presença de três cromossomos 21 livres nas células do paciente (aproximadamente 95% dos casos); translocação cromossômica, geralmente proporcionada pela fusão entre os cromossomos 14 e 21 (aproximadamente 4% dos casos); mosaicismo, quando existem uma linhagem normal e outra trissômica no mesmo indivíduo (aproximadamente 1% dos casos). O objetivo deste estudo foi discutir sobre os exames citogenéticos realizados em três alunos de uma instituição e outros cinco cariótipos de alunos que já os tinham feito e comparar os resultados com o conteúdo da literatura pertinente. Após vários procedimentos de preparação do material, os cromossomos metafásicos das células do paciente foram analisados numérica e estruturalmente em microscópio de luz para confirmação do diagnóstico e da forma da síndrome de Down. Apesar dos poucos exames analisados, foi confirmada a predominância da trissomia livre, citada na literatura como a mais frequente, sendo a prole trissômica com provável influência da idade materna avançada e as baixas incidências de translocação cromossômica e mosaicismo, a única translocação encontrada foi entre os cromossomos 14 e 21 em prole de mãe jovem, confirmando assim, os descritos da literatura. | pt_BR |
