O screening neonatal expandido para erros inatos do metabolismo : do surgimento aos dias atuais

Abstract

As doenças chamadas Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são individualmente raras, no entanto coletivamente numerosas1,3, com uma incidência estimada de 1:800 nascidos vivos nos EUA2,3 . Estão presentes em todos os grupos étnicos e distribuídas em todas as idades. São decorrentes de defeitos genéticos que resultam em anormalidades na síntese e catabolismo de proteínas, carboidratos, gorduras ou moléculas complexas1, 2,3 . Apresentam uma gama grande de sintomas que se distribuem por todos os órgãos e sistemas, com início na vida neonatal ou adulta. Estas crianças podem apresentar retardo de crescimento intrauterino ou, após o nascimento, falha no crescimento e ganho de peso, sintomas neurológicos, sintomas psiquiátricos, alterações gastrointestinais, distúrbios cardíacos, alterações ósseas, miopatia, alterações endocrinológicas e alterações do balanço hidroeletrolítico entre outras1,3 . Existem tratamentos disponíveis com eficácia comprovada, como dieta e terapia de reposição enzimática, no entanto, muitas outras terapias estão sendo estudadas como futuras opções 4 . O objetivo de um programa de triagem neonatal é a detecção de doenças graves em recémnascidos no estado pré-sintomático para a instituição do tratamento adequado o mais rápido possível, minimizando assim, a possibilidade de retardo mental e sequelas graves1,5,6,7 . A aplicação da espectrometria de massa em tandem (MS/MS) ao screening neonatal e ao diagnóstico pré-natal possibilitou o diagnóstico de muitas destas doenças no estado pré-sintomático1,3 . Como são doenças muito numerosas e com sintomas que inicialmente podem aparentar ser inespecíficos, a triagem neonatal assume um papel de suma importância na identificação destes casos2,3 . Este trabalho teve como propósito realizar uma revisão histórica dos programas de screening neonatal no mundo ressaltando a importância da expansão dos programas para um número maior de doenças passíveis de tratamento, assim como as preocupações inerentes a um programa de triagem neonatal e as futuras direções a que podem ser levados estes programas.