Potenciais evocados somatossensitivos nas ataxias espinocerebelares 3 e 10 : um estudo comparativo

Abstract

Resumo: As ataxias espinocerebelares (AECs) tipos 3 e 10 estão entre as formas mais prevalentes no Sul do Brasil e apresentam diferenças genotípicas e fenotípicas marcantes. O presente estudo avaliou a presença de anormalidades ao potencial evocado somatossensitivo (PESS) nesses dois grupos. Foram selecionados 20 pacientes com AEC3 e 20 pacientes com AEC10, com análise das variáveis sexo, idade, idade de início dos sintomas, tempo de doença, gravidade da ataxia, fenótipo e tamanho da expansão. O PESS avaliou os potenciais N9, N20, intervalo N9–N20, N21, P40 e intervalo N21–P40. As comparações clínicas e demográficas entre os grupos foram realizadas utilizando testes t de Student ou Mann-Whitney, conforme a distribuição. Variáveis categóricas foram analisadas pelos testes qui-quadrado e exato de Fisher. A distribuição de alterações no PESS de acordo com o fenótipo foi avaliada por meio de teste exato de Fisher com correção de Bonferroni. A relação entre achados do PESS e variáveis clínicas e demográficas foi explorada por meio do teste de Mann-Whitney e de um modelo de regressão penalizada (LASSO) com reamostragem por bootstrapping (B = 1000). Houve diferença estatisticamente significativa na frequência de exames alterados entre os grupos, com 18 pacientes apresentando alterações no PESS no grupo AEC3 e 3 pacientes no grupo AEC10 (p < 0,001). Entre os pacientes com AEC3 e AEC10, nenhum fenótipo clínico apresentou associação significativa com a ocorrência de alterações ao exame. A distribuição dos potenciais alterados envolveu diferentes segmentos da via dorso-lemniscal em ambos os grupos, com predominância de acometimento dos geradores centrais, principalmente no grupo AEC3. As variáveis clínicas e demográficas não apresentaram associação significativa com a ocorrência de alterações ao PESS, tanto na análise univariada quanto na regressão penalizada. A discrepância entre a frequência de alterações ao PESS nos grupos AEC3 e AEC10 é compatível com a diferença conhecida de gravidade e complexidade fenotípica entre as duas condições, refletindo a predominância de ataxia cerebelar pura entre os pacientes com AEC10 da região Sul do Brasil

Abstract: Spinocerebellar ataxias (SCAs) types 3 and 10 are among the most prevalent forms in Southern Brazil and exhibit marked genotypic and phenotypic differences. This study evaluated the presence of abnormalities in the somatosensory evoked potential (SSEP) in these two disease groups. Twenty patients with SCA3 and twenty with SCA10 were included, and the variables sex, age, age of onset, disease duration, ataxia severity, phenotype, and expansion size were analyzed. The SSEP assessment included the N9, N20, N9–N20 interval, N21, P40, and N21–P40 interval. Clinical and demographic comparisons between groups were performed using Student’s t-test or the Mann–Whitney test, according to distribution. Categorical variables were analyzed using chi-square or Fisher’s exact test. The distribution of SSEP abnormalities across phenotypes was assessed with Fisher’s exact test followed by Bonferroni correction. The relationship between SSEP findings and clinical/demographic variables was explored using the Mann–Whitney test and a penalized regression model (LASSO) with bootstrapping (B = 1000). A significant difference in the frequency of abnormal SSEP was observed between groups, with 18 patients showing abnormalities in the SCA3 group and 3 patients in the SCA10 group (p < 0.001). Among patients with SCA3 and SCA10, no clinical phenotype was significantly associated with the occurrence of abnormal SSEP findings. Altered potentials involved different segments of the dorsal column–medial lemniscus pathway in both groups, with predominant involvement of central generators, particularly in SCA3. Clinical and demographic variables showed no significant association with abnormal SSEP either in univariate analyses or penalized regression. The discrepancy in SSEP abnormalities between SCA3 and SCA10 aligns with the known differences in disease severity and phenotypic complexity, reflecting the predominance of a pure cerebellar ataxia phenotype among patients with SCA10 in Southern Brazil