Variabilidade da butirilcolinesterase em índios Guarani do Mato Grosso do Sul

Abstract

Resumo: Nesse estudo foi analisada a variabilidade dos locos BCHE e CHE2 e a atividade da butirilcolinesterase (BChE; EC 3.1.1.8 ) em indígenas Guarani Kaiowá e Nandewa do Mato Grosso do Sul. A variabilidade do loco BCHE foi analisada através de fenotipagem por inibição enzimática e de PCR-SSCA. Foram analisados, por PCR-SSCA, dois fragmentos do exon 2, exons 3 e 4 do gene BCHE. A fenotipagem por inibição enzimática apresentou uma falha de cerca de 80% na detecção do alelo BCHE*390V (BCHE*F2; exon 2) responsável por um dos fenótipos resistente ao fluoreto. As frequências desse alelo foram de 1,55% ± 0,54% e de 6,98% ± 1 ,1 2 % (X2 = 18,6; p < 0,1 %), obtidas respectivamente por fenotipagem e por PCR-SSCA. Esses dados demonstram que, no caso da detecção da mutação BCHE*390V, a análise direta de ADN é preferível à fenotipagem por inibição enzimática. A mutação BCHE*70G (BCHE*A; exon 2), foi encontrada com frequência de 0,58% ± 0,30%. A análise do exon 3 não indicou a presença de nenhuma mutação. No exon 4 foi identificada, pela primeira vez em população ameríndia, a mutação BCHE*539T (BCHE*K) com frequência de 3,80% ± 0,80%. As atividades médias do grupo heterozigoto para mutação A e do grupo homozigoto para a mutação K são significativamente menores que a dos usuais. A análise do loco CHE2 indicou a presença do fenótipo CHE2 C5+ com frequência de 14,34% ± 2,18%, dentro do intervalo descrito na literatura para populações indígenas brasileiras. Não foi encontrada diferença significativa entre as médias de atividade enzimática dos indivíduos CHE2 C5+ (4,40 KU/L) e CHE2 C5- (4,27 KU/L). A atividade média da BChE dessa amostra Guarani (4,19% ± 1,39%) é significativamente menor que a média encontrada em Curitiba (4,89% ± 1,87%).