Perfil clínico e genético de pacientes brasileiros portadores da síndrome do carcinoma nevóide de células basais

Abstract

Resumo: A Síndrome do Carcinoma Nevóide de Células Basais (SCNCB) é uma condição genética autossômica dominante de alta penetrância e expressividade variável cujo diagnóstico é baseado em características clínicas e radiográficas, auxiliado por pesquisa de mutações nos genes PTCH1, PTCH2 e SUFU. Algumas características encontradas são múltiplos carcinomas basocelulares (CBC), ceratocistos odontogênicos (CO) múltiplos, hipertelorismo, macrocefalia, malformações de vértebras e costelas e calcificações cerebrais atípicas. O objetivo deste foi estudar as características genotípicas e fenotípicas de pacientes brasileiros com a síndrome, buscando avaliar como esta se manifesta nos indivíduos dessa população através de um estudo observacional, descritivo e qualitativo. Participaram 22 pacientes de 14 famílias não relacionadas, procedentes do Paraná (n=19), Santa Catarina (n=2) e São Paulo (n=1), com mediana de idade de 32,5 anos e leve predileção pelo sexo feminino (1,44:1). As alterações mais observadas foram CO (63,6%), macrocefalia (86,3%), calcificação intracraniana (70%), alterações vertebrais (50%) e hipertelorismo (50%). Pits foram vistos apenas em indivíduos com fenótipo clínico marcante. Fibromas cardíacos/ovarianos, calcificações em forma de chama de vela nas mãos e pés e meduloblastoma não foram observados. Apesar das limitações identificadas (tamanho da amostra, abrangência demográfica e avaliação de mutações genéticas pendentes), considera-se que o estudo realizado permitiu conhecer melhor a forma como a SCNCB se manifesta na população que foi proposta estudar. Dada a importância do tema considera-se que muito há ainda que percorrer no campo da investigação nesta área, especialmente no tocante à população brasileira e sul-americana.

Abstract: Basal Cell Nevus Syndrome (BCNS) is an autosomal dominant genetic condition of high penetrance and variable expressiveness whose diagnosis is based on clinical and radiographic characteristics, assisted by investigation for mutations in the PTCH1, PTCH2, and SUFU genes. Some of the features are multiple basal cell carcinomas (BCC), multiple odontogenic keratocysts (OKC), hypertelorism, macrocephaly, vertebral and rib malformations, and atypical brain calcifications. The aim was to study the genotypic and phenotypic characteristics of Brazilian patients with the syndrome, seeking to evaluate how it manifests in this population through an observational, descriptive, and qualitative study. Twenty-two patients from 14 unrelated families from Paraná (n=19), Santa Catarina (n=2), and São Paulo (n=1) participated, with a median age of 32.5 years and a slight predominance of females (1.44:1). The most frequent findings were OKC (63,6%), macrocephaly (86,3%), intracranial calcification (70%), vertebral abnormalities (50%) and hypertelorism (50%). Pits were seen only in individuals with a pronounced clinical phenotype. Cardiac/ovarian fibromas, flame-shaped calcifications on hands and feet, and medulloblastoma were not observed. Despite some limitations (sample size, demographic coverage, and incomplete genetic evaluation), the research allowed a better knowledge of how the BCNS manifests in the population that was proposed to study. Given the importance of the subject, we understand that much remains to be done, especially with the Brazilian and South American population.