Estrutura molecular, diversidade e evolução dos retrotransposons da ordem DIRS no genoma de três espécies da Família Pipidae (Anura)

Abstract

Resumo: Elementos transponíveis (TEs - Transposable Elements) são elementos genéticos com capacidade de se transpor nos genomas em que estão inseridos. O mecanismo de transposição destes elementos separa os TEs em duas grandes classes, sendo os elementos de Classe I, genericamente conhecidos como retrotransposons e de classe II, transposons. Os TEs influenciam no funcionamento do genoma, evidências apontam que esses elementos têm contribuido diretamente para arquitetura, manutenção e evolução desses genomas, os tornando dinâmicos. Sendo assim, a caracterização dos TEs, é um importante aspecto no estudo da evolução do genoma e por consequência, evolução dos cariótipos. A caracterização dos TEs de um genoma, incluem análise da estrutura e conservação de cópias, classificação e análise da sua história evolutiva, permitindo em muitos casos identificar o tipo de transferência, seja ela vertical ou horizontal, durante a evolução do genoma. O mapeamento dos TEs, aparece como uma ferramenta da biologia molecular adicional, favorecendo evidências sobre sua participação durante a evolução cromossômica. A classe Amphibia tem como principal característica os animais que possuem o ciclo de vida dividido em uma fase aquática e uma terrestre. Dentre as famílias da ordem Anura destaca-se a família Pipidae, que abrange 41 espécies divididas entre 4 gêneros. As espécies do gênero Pipa são anfíbios exclusivamente aquáticos e se localizam principalmente em locais de águas permanentes. Devido a proximidade filogenética de Pipa e Xenopus, e do fato de que Xenopus tropicalis foi o primeiro genoma sequenciado de anfíbios, isso possibilita a sua utilização como genoma de referência em estudos de genômica comparativa e evolução cromossômica em relação ao genoma de Pipa carvalhoi, recém sequenciado por nosso grupo de pesquisa. Com a análise do cariótipo de Xenopus em relação ao de Pipa carvalhoi, podemos propor algumas homologias cariotípicas primárias, baseadas em seu número diplóide e na morfologia dos cromossomos. Combinar ferramentas genômicas e de citogenética são uma forma arrojada de investigar a participação desses elementos na diversificação dos cariótipos e podem trazer importantes contribuições no estudo da biologia cromossômica.

Abstract: Transposable Elements (TEs) are genetic elements capable of being transposed into the genomes in which they are inserted. The transposition mechanism of these elements separates TEs into two major classes, Class I elements, generically known as retrotransposons, and Class II elements, transposons. TEs influence the functioning of the genome, evidence indicates that these elements have contributed directly to the architecture, maintenance and evolution of these genomes, making them dynamic. Thus, the characterization of TEs is an important aspect in the study of genome evolution and, consequently, karyotype evolution. The characterization of the TEs of a genome includes analysis of the structure and conservation of copies, classification and analysis of its evolutionary history, allowing in many cases to identify the type of transfer, whether vertical or horizontal, during the evolution of the genome. The mapping of TEs appears as an additional molecular biology tool, providing evidence on their participation during chromosomal evolution. The Amphibia class has as its main characteristic the animals that have a life cycle divided into an aquatic and a terrestrial phase. Among the families of the Anura order, the Pipidae family stands out, which comprises 41 species divided into 4 genera. Species of the genus Pipa are exclusively aquatic amphibians and are mainly located in permanent water sites. Due to the phylogenetic proximity of Pipa and Xenopus, and the fact that Xenopus tropicalis was the first sequenced amphibian genome, this allows its use as a reference genome in comparative genomic studies and chromosomal evolution in relation to the genome of Pipa carvalhoi, recently sequenced by our research group. With the analysis of the Xenopus karyotype in relation to that of Pipa carvalhoi, we can propose some primary karyotypic homologies, based on their diploid number and chromosome morphology. Combining genomic and cytogenetic tools is a bold way to investigate the participation of these elements in karyotype diversification and can bring important contributions to the study of chromosomal biology.