Avaliação dos testes de triagem neonatal biológica em recém-nascidos prematuros

Abstract

Resumo: Os testes de triagem neonatal biológica, também conhecidos como "Teste do Pezinho", são utilizados para a triagem de doenças genéticas, endócrinas e metabólicas. Os recém-nascidos prematuros (RNPT) apresentam maior índice de resultados falso-positivos (FP) e falso-negativos (FN) na triagem neonatal. O objetivo deste estudo foi estimar a prevalência de resultados FP e FN nos testes de triagem neonatal biológica para fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita em RNPT em Curitiba, analisar quais fatores podem influenciar os resultados e avaliar a adesão ao protocolo de coleta para RNPT. Foi realizado um estudo transversal, com coleta de dados prospectiva, em 11 hospitais e maternidades de Curitiba, no período de março a dezembro de 2015. Os resultados foram comparados com os resultados dos testes de triagem realizados nos recém-nascidos a termo (RNT). Participaram do estudo 1.753 RNPT e 18.028 RNT. A prevalência de FP nos RNPT para fenilcetonúria foi de 1:150, para hipotireoidismo congênito foi de 1:133, para deficiência de biotinidase foi de 1:447 e para HAC foi de 1:5,6. A coleta precoce, realizada com menos de 48 horas de vida, representou maior risco de resultados FP para hipotireoidismo congênito e hiperplasia adrenal congênita (26,78 e 16,41, respectivamente). A coleta precoce da amostra não influenciou os resultados dos testes de triagem para fenilcetonúria e deficiência de biotinidase. Somente um paciente apresentou elevação tardia do hormônio estimulante da tireoide (TSH). Não houve relatos de resultados FN. A prematuridade e a coleta precoce foram consideradas como fatores de risco para maior frequência de FP nos testes de triagem neonatal. Somente 486 (28%) dos RNPT realizaram a segunda coleta do teste de triagem neonatal, conforme indica o protocolo para RNPT. É recomendada uma segunda coleta do teste de triagem com o objetivo de diagnosticar os casos de elevação tardia do TSH. Palavras-chave: Triagem neonatal. Prematuridade. Fenilcetonúria. Hipotireoidismo congênito. Deficiência de biotinidase. Hiperplasia adrenal congênita. Falso-positivo. Falso-negativo.

Abstract: Neonatal screening tests are used for the screening of genetic, endocrine and metabolic diseases. Preterm newborns have a higher false-positive and false-negative results in neonatal screening. The objective of this study was to estimate the prevalence of false-positive and false-negative results in the neonatal screening tests for phenylketonuria, congenital hypothyroidism, biotinidase deficiency and congenital adrenal hyperplasia in preterm newborns in Curitiba, to analyze other factors that influences the results and to evaluate the adherence to the newborn screening guideline for preterm newborn. A cross-sectional study with prospective data collection was carried out in 11 hospitals in Curitiba from March to December 2015. The results were compared with the results of the screening tests performed on the term newborns. A total of 1,753 preterm newborns and 18,028 term newborns was included. The prevalence of false-positive in preterm newborn for phenylketonuria was 1:150, for congenital hypothyroidism was 1:133, for biotinidase deficiency was 1:447 and for HAC was 1:5,6. Early dried blood spots, collected before 48 hours postnatal age, showed a higher risk of false-positive results for congenital hypothyroidism and congenital adrenal hyperplasia (26.78 and 16.41, respectively). Early sample collection did not influence the results of the screening tests for phenylketonuria and biotinidase deficiency. Only one patient had delayed thyroid stimulating hormone (TSH) elevation. There were no reports of false-negative results. Prematurity and early collection were considered as risk factors for higher frequency of false-positive in neonatal screening tests. Only 486 (28) of the preterm newborn performed the second dried blood spot, according to guideline. A second dried blood spot for screening test is recommended to diagnose cases of delayed TSH elevation. Key-words: Newborn screening. Prematurity. Phenylketonuria. Congenital hypothyroidism. Biotinidase deficiency. Congenital adrenal hyperplasia. Falsepositive. False-negative.