Identificação de mutação no gene FMR1 em mulheres com biaxa reserva ovariana ou insuficiência ovariana precoce

Abstract

Resumo: Objetivo: O objetivo deste estudo foi identificar o número de CGG no gene FMR1 em um grupo de mulheres que apresentam Insuficiência Ovariana Precoce (POI, Primary Ovarian Insufficiency) ou baixa reserva ovariana. Adicionalmente, avaliar qual o alelo mais frequente no grupo estudado e promover a orientação e aconselhamento genético das mulheres identificadas com mutações no gene FMR1. Material e Método: Foram convidadas a participar do estudo 52 mulheres com diagnóstico prévio de POI ou baixa reserva ovariana atendidas no ambulatório de gineco-endocrinologia do Hospital de Clínicas do Paraná - HC/UFPR e em uma clínica de reprodução humana triadas em Curitiba-PR. Todas as participantes foram testadas molecularmente para SXF através das técnicas de PCR-triagem e PCR FragilEase. Resultados: Das 52 mulheres analisadas no estudo uma (1,9%) apresentou alelo em pré-mutação e uma (1,9%) alelo na faixa intermediaria ou Zona Gray. Os tamanhos de alelos mais frequentes encontrados foram de 28 repetições CGG e 30 repetições de CGG. Conclusão: Sugerimos que o teste molecular para SXF tenha um papel na compreensão da etiologia da insuficiência ovariana, assim como na prevenção da transmissão da SXF. Descritores: Síndrome do X-Frágil; Pré-mutação; Insuficiência ovariana precoce, baixa reserva ovariana, gene FMR1

Abstract: Background: The objective of this study was to identify the number of CGG in the FMR1 gene in a group of women with Diminished Ovarian Reserve or Primary Ovarian Insufficiency (POI). In addition, to evaluate the most common allele in the studied group and promote the genetic counseling of women identified with mutations in the FMR1 gene. Methods: Fifty-two women diagnosed with POI or diminished ovarian reserve assisted the Gynaecology- Endocrinology ambulatory at the Clinic Hospital of Paraná - HC / UFPR and at a human reproduction clinic in Curitiba-PR. All participants were molecularly tested for FXS using PCR-screening and FragilEase PCR techniques. Results: The result of the 52 women analyzed in this study showed that one (1.9%) premutation allele and one (1.9%) allele in the intermediate range or Gray Zone. The most frequent allele found were 28 CGG repeats and 30 CGG repeats. Conclusions: We suggest that molecular diagnose of FXS has a role in the comprehension of the etiology of ovarian insufficiency and in the prevention of transmission of FXS. Keywords: fragile X syndrome, premutation, primary ovarian insufficiency, diminished ovarian reserve, FMR1 gene