Estudos de associaçao de cromossomos acrocentricos humanos em indivíduos portadores de variantes S+

Abstract

Resumo: Um dos aspectos que tem sido explorado por ocasião do estudo das variantes cromossômicas menores diz respeito ao comportamento associativo de acrocêntricos portadores de variantes. Uma vez que a função de organizar o nucléolo é papel de certos cromossomos que se associam através da co-orientação de seus satélites, os estudos sobre os padrões de associação, classificados através da identificação do grupo cromossômico, do par cromossômico e até dos homólogos, revelam a participação destes cromossomos na formação do nucléolo. A presença de variantes morfológicas nos acrocêntricos permite a distinção dos homólogos e, consequentemente, a análise comparativa entre- eles. O nosso trabalho teve por objetivo elaborar uma análise semelhante ã comentada acima em uma amostra de dez indivíduos portadores de satélites gigantes. A identificação cromossômica, feita através da técnica de G-bandeamento, permitiu que as associações simples (que perfaziam cerca de 70% da amostra), classificadas em grupos (D-D,1; D-G,2; G-G,3), fossem subdivididas em vários tipos, conforme os cromossomos envolvidos (13-13, 13-14, etc.). Os resultados da análise estatística indicaram que as frequências dos três grupos de associação não se mostraram diferentes e que, por outro lado, os tipos de associação dos grupos 1 e 3 não participaram deles com igual frequência, sendo as associações entre cromossomos homólogos mais raras que as entre heterólogos. A participação dos diversos pares de acrocêntricos , quando consideradas as associações simples e múltiplas, foi casual nos vários indivíduos da amostra, sendo a frequência do par 21 ligeiramente maior. O comportamento associativo dos cromossomos marcadores, quando comparado ao de seus homólogos, não se mostrou diferente nos vários indivíduos da amostra. Os cromossomos D e Gs+ associaram-se preferencialmente (0,05 < P < 0,1), o que sugere a existência de cistrons para ARN ribossômico na região dos satélites dos acrocêntricos.