Avaliação clínica da distonia em pacientes com doença de Machado Joseph

Abstract

Resumo: Distonia é um distúrbio do movimento caracterizado por contrações musculares sustentadas ou intermitentes, que causam posturas, movimentos ou ambos, anormais e frequentemente repetitivos. Sua prevalência ainda é difícil de ser estabelecida e seu diagnóstico é desafiador. Mesmo presente na doença de Machado Joseph (DMJ), vários aspectos clínicos ainda não são definidos. Neste estudo, avaliou-se a distonia em pacientes com esta doença, cadastrados no banco de dados de pacientes com DMJ do Serviço de Distúrbios do Movimento do Serviço de Neurologia do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, no período entre dezembro de 2015 e dezembro de 2016. Os pacientes foram avaliados através de história clínica, exame físico e neurológico. Para classificação e graduação da distonia foram aplicadas a Classificação da Movement Disorders Society de 2013 e a escala de graduação de Burke-Fahn-Marsden, amplamente utilizadas em estudos prévios. Entre os 381 pacientes com DMJ, 14 apresentaram distonia, sendo 2 distonias generalizadas, 5 blefaroespasmos, 1 distonia cervical, 3 oromandibular, 3 multifocal. Quanto ao subtipo da distonia: 71,4% subtipo I, 28,6% subtipo II; relação masculino feminino 2,5:1; média de idade de início da doença 40±10,7anos; tempo de DMJ 11,86± 6,13 anos; as expansões CAG variaram de 75 a 78 repetições, os valores de gravidade da escala Fahn-Marsden-Burke (BFM) variaram de 1,0 a 40. A distonia na doença de DMJ é presente e apresenta perfis clínicos e de gravidades bastante variáveis. Palavras-chave: Distonia. Doença de Machado-Joseph. Ataxias espinocerebelares. Genética. Distúrbios do movimento.

Abstract: Dystonia is a movement disorder characterized by sustained or intermittent muscle contractions, causing abnormal, often repetitive movements, postures, or both. Its prevalence is still difficult to establish and its diagnosis is challenging. Even though present in Machado Joseph's disease (MJD), several clinical aspects are not yet defined. In this study, dystonia was evaluated in patients with this disease, enrolled in the database of patients with MJD of the Movement Disorders Unit of the Federal University of Paraná, between December 2015 and December 2016. Patients were assessed through clinical history, physical and neurological examination. The Classification of Movement Disorders Society of 2013 and the Burke-Fahn-Marsden (BFM) graduation scale, widely used in previous studies, were applied to classification and graduation of dystonia. Among the 381 patients with MJD, 14 presented dystonia, 2 generalized dystonia, 5 blepharospasm, 1 cervical dystonia, 3 oromandibular, 3 multifocal. Regarding the dystonia subtype: 71.4% subtype I, 28.6% subtype II; female male ratio 2.5: 1; mean age of onset of disease 40 ± 10.7 years; disease duration MJ 11.86 ± 6.13 years; the CAG expansions ranged from 75 to 78 repetitions, the Burke-Fahn-Marsden (BFM) severity values ranged from 1.0 to 40. Dystonia occur in MJD is and has very variable clinical and severity profiles. Key-words: Dystonia. Machado-Joseph disease. Spinocerebellar ataxias. Genetics. Movement disorders.