Tomografia de coerência óptica nas ataxias espinocerebelares tipo 1, 2, 3 e 10

Abstract

Resumo: As ataxias espinocerebelares (AEC) englobam cerca de 40 doenças neurodegenerativas autossômicas dominantes com características clínicas, radiológicas, patológicas e moleculares distintas. As AECs com maior prevalência no Brasil, em ordem, são 3, 7, 1, 2, 6, 8 e 10. Em Curitiba-PR, a AEC10 ocupa a segunda posição dentre as mais frequentes. A retina é considerada a única porção do sistema nervoso central visível à olho nu e pode estar afetada em diferentes proporções. A tomografia de coerência óptica (OCT) é um exame não invasivo, não contrastado, de alta resolução, que permite a visualização in vivo da retina e aferição da espessura de suas diferentes camadas com excelente definição. O objetivo deste trabalho é descrever as alterações estruturais das camadas da retina, por meio da OCT, em pacientes diagnosticados com AECs tipos 1, 2, 3 e 10, comparar a espessura das camadas retinianas entre estes grupos e com um grupo controle e correlacionar a espessura das camadas retinianas com a gravidade da doença usando-se como critério a Escala para Avaliação e Classificação das Ataxias (SARA).Para isso foram selecionados 31 pacientes com diagnóstico de AEC1, AEC2, AEC3 ou AEC10 provindos do ambulatório de Ataxias do HC-UFPR no período de abril de 2014 a dezembro de 2016. Eles foram submetidos a avaliação neurológica e oftalmológica e então realizaram OCT para aferição da espessura da camada de fibras nervosas da retina (CNFR), camada de células ganglionares (CCG), camada plexiforme interna (CPI), camada nuclear interna (CNI), camada plexiforme externa (CPE), camada nuclear externa (CNE) e camada interna da retina (CIR). Este estudo mostrou que na AEC1 há afilamento significativo na região nasal da CNFR e CPI e temporal da CCG, assim como redução da espessura total da retina nos quadrantes temporal e inferior, da CNE e CIR em sua porção temporal. Na AEC2 há redução significativa da espessura de quase toda a CFNR e CCG, assim como da porção temporal da CPI e nasal da CNI. Na AEC3 e AEC10 apenas se percebe afilamento foveal, sem comprometimento das demais estruturas. A comparação entre os grupos mostra a AEC2 com achados mais graves que as demais. Segue-se a AEC1 ainda com alterações significativas em relação à AEC3 e 10 e controles. Os grupos AEC3, AEC10 e Controle apresentam padrão muito semelhante entre si, sendo o afilamento na AEC3 mais significativo do que na AEC10. Por fim, a correlação da severidade da doença com os achados retinianos mostrou que na AEC2, muito embora não haja relação de qualquer medida com o SARA, a quantidade de tremor se correlacionou com a espessura da CNI em sua porção nasal e a presença da disdiadocinesia com a porção inferior de retina total e CCG. Na AEC3 o SARA total se correlaciona com afilamento de CCG e CNI em sua porção nasal e do setor temporal da CIR; na AEC10 não há correlação da severidade da doença com os achados de OCT. Palavras-chave: Ataxia Espinocerebelar, Tomografia de Coerência Óptica, Retina.

Abstract: Spinocerebellar ataxias (SCA) encompass about 40 dominant autosomal neurodegenerative diseases with distinct clinical, radiological, pathological and molecular aspects. The most prevalent SCA in Brazil, in order, are 3, 7, 1, 2, 6, 8 and 10. In Curitiba-PR, SCA10 occupies the second position among the most frequent. The retina is considered the only portion of the central nervous system visible to the unaided eye and may be affected in different proportions. Optical coherence tomography (OCT) is a non-invasive, non-contrasted, high-resolution test that allows in vivo visualization of the retina and assessment of its different layers' thickness with excellent definition. he objective of this study is to describe the structural alterations of the retinal layers through the OCT in patients diagnosed with SCA types 1, 2, 3 and 10, to compare the thickness of the retinal layers between these groups and with a control group and to correlate thickness of the retinal layers with the severity of the disease using the Scale for Assessment and Rating of Ataxia (SARA). Were selected 31 patients with a diagnosis of SCA1, SCA2, SCA3 or SCA10 from the HC-UFPR Ataxias outpatient clinic from April 2014 to December 2016. They underwent neurological and ophthalmologic evaluation and then performed OCT for assessment of retinal nerve fiber layer (RNFL), ganglion cell layer (GCL), inner plexiform layer (IPL), inner nuclear layer (INL), outer plexiform layer (OPL), outer nuclear layer (ONL) and internal retinal layer (IRL). This study showed that in SCA1 there is significant thininng in the RNFL and IPL nasal sector and GCL temporal, as well as reduction of total retinal thickness in the temporal and inferior quadrants, temporal IRL and ONL. In SCA2 there is a significant reduction in the thickness of almost all of the RNFL and GCL, as well as the temporal portion of the IPL and nasal INL. In SCA3 and SCA10 only foveal thinning is observed, without compromising the other structures.The comparison between groups shows SCA2 with more severe findings than the others. SCA1 has significant changes in relation to SCA3 and 10 and controls. The SCA3, SCA10 and Control groups present a pattern very similar to each other, with the SCA3 thinning being more significant than in the SCA10. Finally, the correlation of disease severity with retinal findings showed that in SCA2, although there was no relation of any measure to total SARA, the amount of tremor correlated with the thickness of INL in its nasal portion and the presence of dysdiadokinesia with the lower portion of total retina and GCL. In the SCA3 the total SARA correlates with the tapering of GCL and INL in its nasal portion and the temporal sector of the IRL; in SCA10 there is no correlation of the severity of the disease with OCT findings. Keywords: Spinocerebellar Ataxia, Optical Coherence Tomography, Retina.