Avaliação ecocardiográfica nas distrofias musculares de Duchenne e Becker

Abstract

Resumo: Introdução. A disfunção sistólica do ventrículo esquerdo (DSVE) é um achado comum nos pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD) e Becker (DMB). A detecção precoce de DSVE é importante para o desenvolvimento de estratégias terapêuticas nesses pacientes. Novas técnicas ecocardiográficas têm sido utilizadas para a detecção de DSVE em diversas cardiopatias. Objetivo. Analisar o strain miocárdico ecocardiográfico para a detecção precoce de DSVE, determinar os preditores de DSVE e comparar o volume do átrio esquerdo (AE) e os volumes e a fração de ejeção do VE (FEVE) obtidos por meio da ecocardiografia tridimensional e bidimensional nos pacientes com DMD e DMB. Métodos. Estudo transversal de 46 pacientes com DMD e 14 pacientes com DMB, do sexo masculino, acompanhados no Serviço de Doenças Neuromusculares do Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, entre janeiro de 2014 e junho de 2016. O ecocardiograma transtorácico (ETT) foi realizado com a sonda Matrix do aparelho Philips IE33, pelo mesmo pesquisador. Foram medidos os volumes do AE e do VE e a FEVE utilizando as técnicas tridimensional e bidimensional. Os pacientes foram divididos em: disfunção sistólica do VE (FEVE<52%) ou FEVE preservada (FEVE?52%). A análise do strain miocárdico foi realizada por meio da medida do strain longitudinal global (SLG). O SLG foi medido pela ecocardiografia bidimensional com a técnica de speckle tracking (rastreamento de pontos). Os pacientes com FEVE preservada foram divididos em: disfunção sistólica precoce do VE (FEVE?52% e SLG>-18) ou função sistólica do VE preservada (FEVE?52% e SLG?-18). Resultados. A análise do strain miocárdico foi capaz de detectar disfunção sistólica precoce do VE em 50,0% dos pacientes com DMD e em 9,1% dos pacientes com DMB. Os pacientes com disfunção sistólica precoce do VE tiveram maior tempo de duração da doença (p=0,003) e apresentaram maior frequência de uso de corticosteroides (p=0,001) e de mutações nos éxons 46 (p=0,003), 47 (p=0,003), 48 (p<0,001), 49 (p<0,001), 50 (p=0,003) e 52 (p=0,047) do gene DMD. A correlação entre os métodos tridimensional e bidimensional para a medida do volume do AE e dos volumes diastólico e sistólico do VE foi forte, com coeficientes de correção de 0,87 (p<0,001), 0,94 (p<0,001) e 0,90 (p<0,001), respectivamente. A ecocardiografia tridimensional apresentou menores volumes do AE (p<0,001) e do VE (p<0,001). A FEVE foi semelhante entre as duas técnicas. Conclusão. A análise do strain miocárdico é útil para o diagnóstico precoce de DSVE nos pacientes com DMD. Idade mais avançada, uso de corticosteroides e mutações na região de "hot spot" do gene DMD estão associados à disfunção sistólica precoce do VE. Os volumes do AE e do VE ao método tridimensional são menores quando comparados àqueles medidos pela ecocardiografia bidimensional nos pacientes com DMD e DMB. Palavras-chave: Distrofia muscular de Duchenne. Distrofia muscular de Becker. Análise genética. Alterações ecocardiográficas. Strain miocárdico. Speckle tracking.

Abstract: Introduction. Left ventricular systolic dysfunction (LVSD) is a common finding in patients with Duchenne (DMD) and Becker (BMD) muscular dystrophies. Early detection of LVSD is important for therapeutic strategies for DMD and BMD patients. Novel echocardiographic techniques have been used for the detection of LVSD in several heart diseases. Objective. We analyzed the myocardial strain by echocardiography for the early detection of LVSD, determined the predictors of early LVSD and compared left atrium (LA) volume and left ventricular (LV) volumes and ejection fraction (LVEF) obtained through three-dimensional (3DE) and two-dimensional (2DE) echocardiography in DMD and BMD patients. Methods. Cross-sectional study of 46 DMD and 14 BMD male patients followed in the Neuromuscular Disorders Service of Hospital de Clínicas of Federal University of Parana, between January 2014 and June 2016. Transthoracic echocardiogram (TTE) was performed with the Matrix probe of the Philips IE33 machine, by the same researcher. We measured LA volume and LV volumes and ejection fraction using 3DE and 2DE techniques. Patients were determined to have overt LVSD (LVEF<52%) or normal LVEF (LVEF?52%). Myocardial strain analysis was derived from global longitudinal strain (GLS) measurements. GLS was measured by 2DE with the speckle tracking technique. Patients with LVEF?52% were determined to have early LVSD [LVEF?52% and GLS>-18] or normal left ventricular systolic function [LVEF?52% and GLS?-18]. Results. Myocardial strain analysis was able to detect early LVSD in 50.0% of DMD patients and in 9.1% of BMD patients. Patients with early LVSD had longer disease duration (p=0.003) and a higher frequency of corticosteroid therapy (p=0.001) and of mutations in exons 45 (p=0.044), 46 (p=0.003), 47 (p=0.003), 48 (p<0.001), 49 (p<0.001), 50 (p=0.003) and 52 (p=0.047) of the DMD gene. The correlation between 3DE and 2DE for the measurement of LA volume and LV diastolic and systolic volumes was strong, with correlation coefficients of 0.87 (p<0.001), 0.94 (p<0.001) e 0.90 (p<0.001), respectively. 3DE presented lower LA (p<0.001) and LV volumes (p<0.001). LVEF was similar between the two techniques. Conclusion. Myocardial strain measurements are useful for the early diagnosis of LVSD in DMD patients. Older age, use of corticosteroids and mutations within the "hot spot" region of the DMD gene are associated with early LVSD. LA and LV volumes are smaller by 3DE when compared to 2DE measurements in DMD and BMD patients. Keywords: Duchenne muscular dystrophy. Becker muscular dystrophy. Genetic analysis. Echocardiographic abnormalities. Myocardial strain. Speckle tracking.