Diversidade da região controle do DNA mitocondrial em uma amostra da população do estado do Paraná e sua aplicabilidade na prática forense

Abstract

Resumo: Na genética forense, a análise do DNA mitocondrial (mtDNA) é extremamente importante em casos envolvendo amostras muito antigas ou altamente degradadas, amostras com pouca quantidade de DNA nuclear, como pêlos e cabelos, e em casos de pessoas desaparecidas e de desastres em massa, devido a suas características peculiares (alto número de cópias, herança materna e ausência de recombinação). Neste contexto, dados genéticos populacionais são importantíssimos a fim de estabelecer a frequência de determinado haplótipo de DNA mitocondrial na população. Neste estudo, dados de alta qualidade de região de controle de mtDNA de 122 indivíduos do estado do Paraná, sul do Brasil, foram obtidos por ensaios de sequenciamento do tipo Sanger. Os diferentes haplótipos obtidos (108 haplótipos) foram classificados em haplogrupos de acordo com a árvore filogenética atualizada de mtDNA, através do software EMMA (Estimating Mitochondrial Haplogroups Using a Maximum Likelihood Approach). Observou-se a predominância de linhagens ameríndias com 49.2%, seguida de linhagens européias com 38.5 % e linhagens africanas com 12.3%. A diversidade de haplótipos, calculada através do software Arlequin, foi de 0.9976 e a probabilidade de coincidência aleatória foi de 0.0106, evidenciando a heterogeneidade dessa população e o alto poder de discriminação deste marcador molecular para fins de identificação forense. Este dado contribuirá para o aumento da base de dados populacional de mtDNA brasileira e está disponível no EMPOP (European DNA Profiling Group mitochondrial DNA population database) através do número de acesso: EMP00714. Palavras-chave: DNA Mitocondrial, Região Controle, dados genéticos populacionais, aplicação forense, Paraná, Brasil

Abstract: In forensic genetics, mitochondrial DNA (mtDNA) analysis is extremely important in cases involving very old or highly degraded samples, samples with low amounts of nuclear DNA, such as hair, and in cases of missing persons and mass disasters, due to its characteristics (high number of copies, maternal inheritance and lack of recombination). In this context, population genetic data are extremely important in order to establish the frequency of a determined mitochondrial DNA haplotype in the population. In this study, high-quality mtDNA control region data from 122 individuals from Paraná state, southern Brazil, were obtained by Sangertype sequencing assay. The different haplotypes obtained (108 haplotypes) were classified in haplogroups according to the updated phylogenetic tree of mtDNA, through EMMA (Estimating Mitochondrial Haplogroups Using a Maximum Likelihood Approach) software. The predominance of Amerindian lineages was observed with 49.2%, followed by European lineages with 38.5 % and African lineages with 12.3%. The diversity of haplotypes, calculated using the Arlequin software, was 0.9976 and the probability of random match was 0.0106, evidencing the heterogeneity of this population and the high discrimination power of this molecular marker for the purposes of forensic identification. This data will contribute to increase the Brazilian mtDNA population database and it is available in the EMPOP (European DNA Profiling Group mitochondrial DNA population database) through the accession number: EMP00714. Keywords: Mitochondrial DNA, Control region, Genetic population data, forensic application, Paraná, Brazil