Estudo de associação entre o Gene da Sucrase-Isomaltase (SI) e Diabetes mellitus tipos 1,2 e gestaqcional

Abstract

Resumo: A Sucrase - Isomaltase é uma glicoproteína integral de membrana codificada pelo gene Sucrase - Isomaltase ( SI ; 3q25 - q26 ) , exclusivamente expressa nas microvilosidades do intestino delgado e responsável pela digestão terminal de sacarose e amido . Sabe-se que em Diabetes Mellitus há um aumento na atividade de dissacaridases, incluindo a sucrase-isomaltase , mas até agora nenhum estudo de associação foi descrito entre a expressão aumentada e / ou atividade da sucrase - isomaltase e polimorfismos do gene SI. Estudos de associação do genoma inteiro identificaram loci associados com diabetes, entre essas regiões de associações está o cromossomo 3 . O objetivo deste estudo foi verificar a associação entre o gene SI e os três tipos de Diabetes Mellitus (tipo 1, tipo 2 e gestacional) por genotipagem de SNPs em estudo casocontrole. 865 amostras de caso-controle foram genotipadas para três tag SNPs no gene SI ( rs4557160 , rs7626281 e rs13095976 ) . Embora as freqüências alélicas e genotípicas terem sido semelhantes em pacientes e controles, três haplótipos de predisposição ao diabetes tipo 2 e um haplótipo de predisposição ao diabetes gestacional foram encontrados . Três haplótipos de proteção foram encontrados, um para diabetes gestacional e dois para diabetes tipo 2. Considerando estes resultados, sugerimos: 1) Como existem diferenças nas frequências de haplótipos entre casos e controles, estes haplótipos representam uma região de associação, assim, outra variante ou região, em desequilíbrio de ligação com esses haplótipos, pode ser responsável por contribuir para fenótipo de diabetes tipo 2 e diabetes gestacional . 2) Esses haplótipos podem ter um efeito regulador sobre a expressão do gene que está associado com diabetes tipo 2 e diabetes gestacional.