Estudos de frequências alélicas de dez locos STRs do Cromossomo X na população do Estado do Paraná e sua contribuição na identificação humana

Abstract

Resumo: Estudos sobre polimorfismos de repetições curtas consecutivas (STRs) no cromossomo X estão recebendo a atenção de pesquisadores, principalmente devido à aplicabilidade destes marcadores em investigação de casos complexos de paternidade e por serem capazes de complementar, de forma muito eficiente, a análise dos marcadores autossomos, do cromossomo Y e do DNA mitocondrial. O presente trabalho relata as freqüências alélicas de 10 X-STRs (DXS8378, DXS7132, DXS9898, DXS6809, DXS9902, DXS6789, DXS7133, DXS7423, GATA172D05 e GATA31E08) em uma amostra de indivíduos não relacionados (401 homens e 399 mulheres) de dez regiões do Estado do Paraná, Brasil. Não foram observadas diferenças significativas para quaisquer locos entre as dez regiões estudadas (Teste Exato de Diferenciação). O teste de equilibrio de Hardy-Weinberg foi realizado nas amostras femininas e não foram verificados desvios significativos. A análise do desequilíbrio de ligação não revelou evidências consistentes de associação entre os X-STRs utilizados e a diversidade genética por locos variou de 67% (DXS7133) a 82% (GATA172D05). Elevado poder de discriminação global foi obtido para ambas amostras, feminina (0,99999999995) e masculina (0,9999994) e elevado poder de exclusão foi observado em trios: pai/mãe/filha (99,9997%) e duos: pai/filha (99,99%), evidenciando a aplicabilidade desse decaplex em análises forenses e em testes de paternidade. Estudo comparativo entre as distâncias genéticas revelou diferenças significativas entre a população do Paraná e outras populações da Ásia e África e proximidade da população européia e outras populações brasileiras.

Abstract: There is an increasing interest in analysis of X-chromosomal short tandem repeats (X-STR) polymorphisms, mainly due to the potential to efficiently complement the analysis of other genetic markers (autosomal, Y-STR or mitochondrial). The present work reports the allele frequencies for ten X-STRs (DXS8378, DXS7132, DXS9898, DXS6809, DXS9902, DXS6789, DXS7133, DXS7423, GATA172D05 and GATA31E08) in a sample of unrelated individuals (401 male and 399 male) from ten regions of Paraná in Brazil. No significant differences were observed for any loci between the ten regions analyzed (exact test of population differentiation). Hardy- Weinberg equilibrium was tested in female samples and no significant deviations were found. Linkage disequilibrium analysis did not reveal consistent evidence of association between the X-STRs used. Genetic diversity per locus ranged from 67% (DXS7133) to 82% (GATA172D05). A high overall power of discrimination was obtained for both female (0,99999999995) and male (0,9999994) samples and a high probability of exclusion in father/mother/daughter trios (99,9997%) and father/daughter duos (99,99%), demonstrating the usefulness of this set of markers in forensic and kinship analysis. Genetic comparisons (pairwise genetic distances) revealed significant differences between Paraná and others populations from Asia, Africa and proximity to European and Brazilian populations.