Estudo demográfico, antropológico e genético das populaçoes da Costa da Lagoa e de Sao Joao do Rio Vermelho, na Ilha de Santa Catarina

Abstract

Resumo: As comunidades da Costa da Lagoa (CLG) e de São João do Rio Vermelho (SJRV), na Ilha de Santa Catarina, são conhecidas por descender de imigrantes do arquipélago dos Açores, com uma menor contribuição de africanos sub-saarianos e ameríndios. A colonização da ilha por não ameríndios começou durante o século XVffl. Desde então, uniões entre pessoas de diferentes origens vêm ocorrendo. Durante muitas décadas, SJRV e CLG permaneceram isoladas das comunidades vizinhas. Depois de 1970, SJRV começou a receber imigrantes e muitos de seus habitantes saíram para as vilas próximas, enquanto CLG continuou parcialmente isolada. Os objetivos deste estudo foram analisar a estrutura populacional, a diversidade genética e estimar a contribuição relativa dos diferentes grupos étnicos para o atual "pool gênico" das duas comunidades. Marcadores genéticos das hemácias do sangue e das proteínas séricas foram tipados por métodos convencionais. PCR-SSCA foi usado para identificar os genótipos HLA-DRA e PCR-SSOP para os outros genes HLA (DRB1, DRB3, DRB5, DQA1, DQB1) nas amostras das duas populações (SJRV, n»150; CLG, n*120). Freqüências alélicas (fa), genotípicas (fg) e haplotípicas (fli) foram estimadas por métodos padronizados. Os valores de mistura foram estimados pelo método de quadrado médio, utilizando-se as freqüências alélicas dos locos ABO, RHD, RHCE, GPA, GPB, HBB, HP, TF, CP, AK1, ACPI e DRB1. A maior diversidade em SJRV está de acordo com a história recente e a estrutura da população, uma vez que os haplótipos mais freqüentes nestas comunidades também o são em Europeus (os mais freqüentes são DRA *0101-DRB1 *0701-DQA1*0201-DQB1 *0201, fh=0,163 na CLG e 0,117 em SJRV, junto com DRA*0102-DRB1 *1501-DRB5*0101-DQA1*0102-DQB1 *0602). Haplótipos tipicamente africanos (DRB1*1503-DQA1 *0102-DQB1*0602 e DRB1*03021-DQA1*0401- DQB1*0402), caucasóides (DRB1 *0801-DQA1 *0401-DQB1*0402) e ameríndios (DRB1*16021- DQA1 *0501-DQB1 *0301; DRB1*0807-DQA1*0401-DQB1*0402 ou DRB 1*0411-DQA 1*0401- DQB1 *0402) foram vistos em ambas as populações. SJRV tem recebido mais imigrantes durante a última geração enquanto o endocruzamento na CLG ainda é alto (F=500xl0's). Dados revelam uma constituição triíbrida para SJRV e CLG. Os componentes étnicos das populações estudadas podem ser quantificados como segue: para CLG, 18,9% de africanos sub-saarianos (A), 77,9% de europeus iberos (P) e 3,2% de sul ameríndios (I); para SJRV, A=33,4%, P=57,4% e 1=9,2%. Devido às freqüências alélicas do loco GPB, em SJRV, terem sido incomuns, provavelmente em conseqüência da deriva genética, os valores de mistura foram recalculados após exclusão de GPB, ficando: A=10,2%; P=73,9% e 1=15,9%. A diversidade total (HT) foi estimada como 50,58%, dos quais 99,6% podem ser atribuídos à variabilidade intra-populacional (Hs). A variação genética inter-populacional (ou distância padrão, Dst) corresponde a 0,21%, enquanto o coeficiente de diferenciação gênica é 0,32%, indicativo de baixa diferença genética. Os resultados levam a concluir que a deriva genética pode ter tido um efeito importante na CLG, enquanto o fluxo gênico poderia ser o fator evolutivo atualmente predominante, potencialmente capaz de alterar as freqüências alélicas em SJRV. Embora tenha ocorrido alguma diferenciação entre as duas comunidades (Da= 0,168 em relação a 23 alelos DRBI), a distância genética de Nei, considerando 10 locos (sistemas sangüíneos eritrocitários, protéicos e enzimáticos; Da= 0,012) mostrou-as relativamente próximas

Abstract:The Costa da Lagoa (CLG) and São João do Rio Vermelho (SJRV) communities, in the Island of Santa Catarina, are known to descendent of immigrants from the Azores Archipelago, with a minor contribution of sub-Saharan Africans and of Amerindians. Settlement of the Island by non-Amerindians began during the 18* century. Since then, intermarriage between people of dififerent origins has been occurring. During many decades, SJRV and of CLG remained isolated from neighboring communities. After 1970, SJRV started to receive immigrants and many of its inhabitants emigrated to neighboring villages, while CLG continued partially isolated. The objectives of this study were to analyze the population structure, the genetic diversity and to estimate the relative contribution of the dififerent ethnic groups to the current gene pool of the two communities. Blood red cell and serum protein genetic markers were typed through conventional methods. PCR-SSCA was used to identify HLA-DRA genotypes and PCR-SSOP for the other HLA genes (DRB1, DRB3, DRB5, DQA1, DQB1) in the two population samples (SJRV, n«150; CLG, n«120). Allele (af), genotype (gf) and haplotype frequencies (hf) were estimated by standard methods. The values of admixture were obtained by the weighted least-squares method based on the allelic frequencies of the loci ABO, RHD, RUCE, GPA, GPB, HBB, HP, TF, CP, AK1, ACPI and DRB1. Higher diversity in SJRV is in accordance with recent history and population structure, since haplotypes presenting highest frequencies in these communities are common in Europeans (the most frequent are DRA*0101-DRB1*0701-DQA1*0201-DQB1*0201, hfN).163 in CLG and 0.117 in SJRV, together with the DRA*0102-DRB1*1501-DRB5*0101-DQA1*0102-DQB1 *0602). Typically African (DRB1*1503-DQA1 *0I02-DQB1 *0602 and DRB1 *03021-DQA1 *0401-DQB1 *0402), Caucasoid (DRB1 *0801-DQA1 *0401-DQB1 *0402) and Amerindian (DRB1*16021-DQA1*0501-DQB1*0301; DRB1*0807-DQA1 *0401-DQB1*0402 or DRB1 *0411-DQA1 *0401-DQB1*0402) haplotypes were seen in both populations. SJRV received more immigrants during the last generation, while inbreeding in CLG is still high (F = 500xl0'5). Data reveal a trihybrid constitution of SJRVs and CLG’s populations. The origins of the studied populations can be quantified as follows: for CLG, sub-Saharan Africans (A)=18.9%, Iberian Europeans (P)=77.9% and Southern Amerindians (I)=3.2%; for SJRV, A=33.4%, P=57.4% and 1=9.2%. Because allele frequencies of the GPB locus in SJRV were unusual, possibly as a consequence of random genetic drift, the values of admixture were recalculated after exclusion of GPB: A=10.2%; P=73.9% and 1=15.9%. The total diversity (HT) was estimated as 50.58%, of which 99.6% can be attributed to the intra-populational variability (Hs). The inter-populational genetic variation (or standard distance, Dst) corresponds to 0.21%, while the gene diflferentiation coefiBcient is 0.32%, indicative of low genetic difiference. The results led to the conclusion that random genetic drift may have an important effect in CLG, while presently gene flow might be the predominant evolutionary fàctor potentially changing allele frequencies in SJRV. Although there is some diversification of the two communities (Da= 0.168 based on 23 DRB! alleles), Nei’s genetic distance based on 10 loci (Da=0.012) showed them to still be closely related