Investigação da associação de polimorfismos em genes candidatos na fluência verbal e na percepção musical

Abstract

Resumo: As funções cognitivas são habilidades de nosso cérebro que podem ser divididas em grandes grupos como: memória, atenção, linguagem, percepção e funções executivas. Cada função cognitiva abrange domínios cognitivos diferentes que, por sua vez, também estabelecem relações entre si. Entre os domínios cognitivos estão a fluência verbal (linguagem) e a musicalidade (percepção). A fluência verbal é uma tarefa cognitiva complexa que envolve processos linguísticos, mnésicos e executivos. A musicalidade descreve os processos mentais que constituem o comportamento e a percepção musical. Ambos os domínios cognitivos necessitam de estímulo e treino para serem desenvolvidos, nesses processos a interação gene e ambiente tem papel fundamental. O objetivo desta pesquisa foi de investigar as influências de polimorfismos de sete genes candidatos na fluência verbal e na musicalidade: FOXP2, AVPR1A, SLC6A4, COMT, ITGB3, DRD2 e DRD4. A pesquisa foi realizada com 236 jovens universitários, de ambos os sexos, estudantes de diferentes áreas, de universidades públicas e particulares de Curitiba/PR, com idade entre 18 e 35 anos, que responderam a um questionário com informações pessoais. Na sequência, foram submetidos à coleta de sangue para extração de DNA por salting out e posterior genotipagem com a tecnologia SEQUENOM. Os participantes responderam aos testes de Fluência Verbal (FV) e de Percepção Musical (KARMA, 2007). Em seguida, foi realizada a prática de um coral composto por participantes que se voluntariaram para tal evento. Os resultados, depois da prática do coral, mostraram associações dos domínios cognitivos fluência verbal e musicalidade com os seguintes polimorfismos: para a variável dependente "Percepção" o rs4936270 do gene DRD2 e o rs6980093 do gene FOXP2 apresentaram p=0,03674 e p=0,02418, respectivamente. Para a variável "Articulação" no tempo de emissão da vogal /a/ o SNP rs10877968 do gene AVPR1A apresentou p=0,04953 e o rs7799109 do gene FOXP2 com p=0,02993. No tempo de emissão da vogal /u/ o rs1076560 do gene DRD2 demonstrou um valor de p=0,0441, o rs10877968 do gene AVPR1A demonstrou p=0,0495 na emissão do fonema /s/ e o rs4646316 do gene COMT apresentou p=0,0354. Nossa hipótese sobre a associação de polimorfismos genéticos nos dois domínios cognitivos foi em parte esclarecida pelos dados obtidos através dos cálculos das regressões multivariadas. Porém, estudos adicionais são necessários para elaborar a relação entre genética e os dois domínios cognitivos, musicalidade e fluência verbal. Palavras-chave: Fluência verbal. Percepção musical. Genética molecular e bioquímica. SNPs. Fonoaudiologia.

Abstract: Cognitive functions are abilities of our brain that can be divided into large groups such as memory, attention, language, perception and executive functions. Each cognitive function encompasses different cognitive domains which, in turn, also establish relationships with each other. Cognitive domains include verbal fluency (language) and musicality (perception). Verbal fluency is a complex cognitive task that involves linguistic, mnetic and executive processes. Musicality describes the mental processes that constitute musical behavior and perception. Both cognitive domains need stimulation and training to be developed, in these processes the gene and environment interaction plays a fundamental role. The objective of this research was to investigate the influence of seven candidate gene polymorphisms on verbal fluency and musicality: FOXP2, AVPR1A, SLC6A4, COMT, ITGB3, DRD2 and DRD4. The survey was conducted with 236 young university students, both sexes, students from different areas, public and private universities of Curitiba / PR, aged between 18 and 35 years, who answered a questionnaire with personal information. Subsequently, they were submitted to blood collection for DNA extraction by salting out and subsequent genotyping with SEQUENOM technology. Participants answered the Verbal Fluency (VF) and Musical Perception tests (KARMA, 2007). Then, a choir composed of participants who volunteered for such an event was held. The results, after the choir practice, showed associations of the cognitive domains verbal fluency and musicality with the following polymorphisms: for the dependent variable "Perception" the rs4936270 of the DRD2 gene and the rs6980093 of the FOXP2 gene presented p = 0.03674 and p = 0, 02418, respectively. For the variable "Articulation" in the emission time of the vowel / a / the SNP rs10877968 of the AVPR1A gene presented p = 0.04953 and the rs7799109 of the FOXP2 gene with p = 0.02993. At the time of emission of the vowel / u / the rs1076560 of the DRD2 gene showed a value of p = 0.0441, the rs10877968 of the AVPR1A gene showed p = 0.0495 in the phoneme emission / s / and the rs4646316 of the COMT gene showed p = 0.0354. Our hypothesis about the association of genetic polymorphisms on the two cognitive domains was partly clarified by the data obtained through multivariate regression calculations. However, further studies are needed to elaborate the relationship between genetics and the two cognitive domains, musicality and verbalfluency. Keywords: Verbal fluency. Music perception. Molecular genetics and biochemistry. SNPs. Speech therapist.