Síndrome de West : evolução clínica e eletroencefalográfica

Abstract

Resumo: Introdução: A Síndrome de West (SW) também conhecida como espasmos infantis (EI) é uma encefalopatia epiléptica rara caracterizada pela ocorrência de espasmos, hipsarritmia e retardo do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM). Se apresenta no primeiro ano de vida e tem prognóstico reservado. O diagnóstico e o tratamento são particularmente desafiadores, devido às consequências associadas ao resultado cognitivo. O tratamento varia consideravelmente e, a despeito da introdução de inúmeras novas drogas antiepilépticas, o hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) ainda é a terapia mais eficiente para o controle dos EI e da hipsarritmia. Objetivos: Classificar a SW de acordo com a etiologia; estudar os aspectos clínicos, eletroencefalográficos e de neuroimagem; avaliar a evolução para outra epilepsia, especificamente a Síndrome de Lennox-Gastaut (SLG); analisar a eficácia das terapias utilizadas; relacionar os fatores de risco associados à evolução. Métodos: O estudo foi realizado através da revisão de prontuários de pacientes atendidos em hospital terciário e clínica privada de neuropediatria, na cidade de Curitiba, no período entre janeiro de 1985 e dezembro de 2015. A amostra foi composta por 104 crianças de ambos os sexos. Os dados obtidos foram registrados em planilha eletrônica e formulário específico para subsequente análise estatística e interpretação dos resultados. Resultados: O sexo masculino foi o mais prevalente (63,5%). A idade de início dos espasmos ocorreu com uma mediana de 5,8 meses e a mediana do tempo entre o início dos sintomas e a primeira consulta foi de 2,5 meses. A etiologia sintomática correspondeu a 82,7%. A neuroimagem foi anormal na maioria dos pacientes (60,6%). O exame neurológico permaneceu normal em apenas 8,7% dos casos. A maioria (80,8%) desenvolveu algum grau de deficiência intelectual (DI). O eletroencefalograma (EEG) evolutivo normalizou em apenas 24% dos pacientes. Evoluíram para outra epilepsia 58,7%, principalmente localizada (39,3%) e a SLG (24,6%). As principais medicações efetivas foram: vigabatrina (42,7%), ACTH (26,7%), ácido valpróico (13,3%) e nitrazepan (12%). O controle total dos espasmos foi obtido em 72,1% dos pacientes e foi diretamente relacionado a um EEG evolutivo normal. A dificuldade de controle foi associada a uma neuroimagem alterada e evolução posterior para DI. O exame neurológico alterado na evolução foi relacionado ao tempo superior a 1 mês para início do tratamento bem como a etiologia sintomática. A ocorrência de crises prévias constituiu fator de risco para evolução posterior para epilepsia. Conclusão: A etiologia sintomática foi a mais prevalente. A maioria dos pacientes evoluiu posteriormente para outra epilepsia, principalmente epilepsia focal e SLG. O controle dos espasmos foi obtido principalmente com ACTH e vigabatrina não havendo diferença significativa entre elas. Os fatores de risco associados à um pior prognóstico foram: ausência de controle dos espasmos, tempo para início do tratamento superior a 1 mês, etiologia sintomática, neuroimagem alterada e ocorrência de crises prévias. Verificou-se ainda que a normalização do EEG evolutivo foi associada ao controle efetivo dos espasmos, que por sua vez, se relacionou a melhor prognóstico. Palavras-chave: Síndrome de West. Espasmos infantis. Hipsarritmia. ACTH. Vigabatrina.

Abstract: Introduction: West syndrome (WS) also known as infantile spasms is a rare epileptic encephalopathy characterized by the occurrence of infantile spasms, hypsarrhythmia, and neuropsychomotor development (NPMD). It presents in the first year of life and it has a reserved prognosis. Diagnosis and treatment are a particularly challenging due to the consequences associated with cognitive process. Treatment varies considerably and, despite the introduction of numerous new antiepileptic drugs, adrenocorticotrophic hormone (ACTH) is still probably the most effective therapy for the control of infantile spasms and hypersarrhythmia. Objectives: To classify WS according to etiology; To study the clinical, electroencephalographic and neuroimaging aspects; To evaluate the evolution to another epilepsy, specifically the Lennox-Gastaut Syndrome; To analyze the efficacy of the therapies used; To relate the risk factors associated with evolution; Methods: The study was accomplished by a reviewing medical records of patients attended at a tertiary hospital and a private Neuropediatric Clinic in the city of Curitiba between January 1985 and December 2015. The sample was composed of 104 children of both sexes. The data collected were recorded in samples and specific form for subsequent statistical analysis and interpretation of the results. Results: The male sex was the most prevalent (63.5%). The age at onset of spasms occurred with a median of 5.75 months and the median time between the beginning of symptoms and the first medical check was 2.5 months. The symptomatic etiology corresponded to 82.7%. Neuroimaging was abnormal in most patients (60.6%). Neurological examination remained normal in only 8.7% of the cases. The majority (80.8%) developed some degree of intellectual disability. The evolutionary electroencephalogram (EEG) normalized in only 24% of the patients. 58.65% progressed to another epilepsy, mainly localized (39.34%) and Lennox-Gastaut syndrome (24.59%). The main effective medications were: Vigabatrin (42.66%), ACTH (26.66%), Valproic Acid (13.33%) and Nitrazepam (12%). Total spasm control was obtained in 72.11% of the patients and was directly related to a normal evolutionary EEG. The difficulty of control was associated with an altered neuroimaging and later evolution for intellectual disability. The altered neurological examination in the evolution was related to the time superior to 1 month for the beginning of the treatment as well as the symptomatic etiology. The occurrence of previous seizures was a risk factor for later evolution to epilepsy. Conclusion: Symptomatic etiology was the most prevalent. Most of the patients subsequently have evolved to another epilepsy, mainly focal epilepsy and Lennox-Gastaut Syndrome. The control of spasms was mainly obtained with ACTH and Vigabatrin, with no significant difference between them. The risk factors associated with a worse prognosis were: absence of spasm control, time to treatment over 1 month, symptomatic etiology, altered neuroimaging, and previous seizures. It was also verified that the normalization of the evolutionary electroencephalogram was associated with the effective control of the spasms, which, in turn, was related to a better prognosis. Key words: West syndrome. Infantile spasms. Hypsarrhythmia. ACTH. Vigabatrin.