Deficiência de Biotinidase : estudo da prevalência em recém-nascidos no Estado do Paraná

Abstract

Resumo: A deficiência de biotinidase é uma desordem hereditária do metabolismo da biotina. Este defeito enzimático preenche os principais critérios para que possa ser considerado seu "screening" no período neonatal: (1) os pacientes afetados não exibem sintomas ao nascimento, (2) a doença deixa sequelas debilitantes, (3) o tratamento é conhecido e (4) previne as conseqüências clínicas da doença. Com o objetivo de estabelecer a prevalência da deficiência de biotinidase, foram analisados 125.000 recém-nascidos no Estado do Paraná. Os recém-nascidos foram submetidos ao teste semiquantitativo colorimétrico. Foram identificados dois casos de deficiência de biotinidase (1:62.500), sendo um caso de deficiência total (1:125.000) e o outro de deficiência parcial (1:125.000). O teste em questão não apresentou resultados falso-negativos, e os falso- positivos representaram 0,12% do total. Estes foram definidos como os casos que necessitaram de nova amostra sangüínea, cujo segundo exame foi normal. A principal dificuldade foi a baixa adesão ao trabalho, dos 212 casos suspeitos, 30% não enviaram o segundo cartão. A especificidade do teste foi calculada em 99,88%. De acordo com a análise dos dados, considera-se o rastreamento da deficiência de biotinidase efetivo de baixo custo econômico e de inestimável valor na prevenção de complicações irreversíveis da doença, pelo menos nos casos identificados no período neonatal

Abstract: Biotinidase deficiency is an inheritable disorder of biotin metabolism. This disorder fulfills major criteria to be considered for newborn screening: (1) the affected children do not show clinical signs in the newborn period, (2) the disease is very disabling, (3) treatment is effective in preventing neurologic sequelae if promptly instituted. We screened 125.000 infants born in Paraná State to establish the prevalence of biotinidase deficiency. A simple colorimetric procedure was used and detected two infants with biotinidase deficiency (1:62.500), one of them with complete deficiency (1:125.000) and the other with partial deficiency (1:125.000) of the enzyme. There were no known false-negative test results and 0,12% were false- positive, defined as new blood samples which were negative upon repeat testing. Specificity was 99,88%. We could not obtain repeat blood samples in 63 (30%) suspected cases. Newborn screening for biotinidase is useful in identifying affected children, inexpensive and allows early intervention, which may prevent irreversible neurological damages.