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Busca e análise de variantes genéticas potencialmente patológicas em um caso clínico de neurodegeneração com ataxia, distonia e paralisia ocular
(2017)
Resumo: As doenças neurodegenerativas de início na infância podem ser de difícil diagnóstico, já que é comum apresentarem heterogeneidade de sintomas, quadro clinico com evolução tardia e bioquímica inconsistente. Uma das ...
Relação entre genes da família de proteínas de transporte transmembrana ABC e a Doença de Alzheimer
(2018)
Resumo: RESUMO A Doença de Alzheimer (DA), caracterizada por perda de memória e disfunção cognitiva e é a demência neurodegenerativa com maior incidência na população mundial. As funções cognitivas e neuropsiquiátricas ...
Validação da expressão de miRNAs circulantes em soro de pacientes com demências neurodegenerativas
(2019)
Resumo: A Doença de Alzheimer (DA), Doença de Parkinson com Demência (PDD) e Demência dos Corpos de Lewy (LBD) são patologias neurodegenerativas causadas pelo acúmulo cerebral de proteínas tóxicas. Os miRNAs são pequenos ...