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    Frequência alélica dos genes HLA-A, HLA-B, HLA-DRB1 em crianças com tumor do cortéx adrenal portadoras da mutação R337H no gene TP53

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    R - D - ALEXANDRE MENNA BARRETO CORDEIRO.pdf (2.119Mb)
    Date
    2011
    Author
    Cordeiro, Alexandre Menna Barreto
    Metadata
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    Subject
    Dissertações
    Frequência do Gene
    Carcinoma
    Infancia
    Mutaçao
    xmlui.dri2xhtml.METS-1.0.item-type
    Dissertação
    Abstract
    Resumo: Aproximadamente 90% das crianças e adolescentes com tumor do córtex adrenal (TCA), no estado do Paraná, são portadoras da mutação germinativa R337H no gene TP53. Não existem evidências de que apenas a presença da mutação seja suficiente para o desenvolvimento do TCA. Associação entre o sistema HLA e doenças neoplásicas como osteossarcoma, leucemia e doença de Hodgkin foi documentada. Estudos mostram redução da expressão dos antígenos do MHC de classe II no TCA. Este estudo teve como objetivo avaliar a frequência alélica dos genes HLA-A, HLA-B e HLA-DRB1 em pacientes com TCA, portadores da mutação R337H no gene TP53, e comparar os resultados com familiares saudáveis portadores da mesma mutação e com a população controle (doadores de medula óssea). Foram avaliadas as frequências alélicas de 45 pacientes com TCA em acompanhamento na Unidade de Endocrinologia Pediátrica do Hospital de Clínicas da UFPR. Os dados obtidos foram comparados com as frequências alélicas de uma população controle de 64.219 indivíduos adultos normais, doadores de medula óssea e de 47 familiares dos pacientes. Cinco pacientes negativos para a mutação R337H no gene TP53 e 1 com genotipagem ambígua foram excluídos da análise estatística. Dos 39 pacientes, 26 são do sexo feminino, com uma relação F:M de 2:1. A mediana de idade ao diagnóstico foi de 26 meses e a mediana de tempo de doença (período entre início dos sintomas e diagnóstico) foi de 6 meses. A forma clínica mais frequente foi a síndrome virilizante (48,7%), seguida da forma mista (síndrome virilizante associada à síndrome de Cushing), em 41% dos pacientes. O tipo histológico mais frequente foi o carcinoma (87%); os estadios I-II foram mais frequentes (79,5%) do que os estadios III-IV (20,5%). As variantes alélicas HLA-A*31, HLA-B*14, HLA-B*39 e HLA-DRB1*08 apresentaram frequência maior nos pacientes do que na população controle. Quando analisados em relação ao estadiamento, os grupos alélicos HLA-A*68, HLA-B*39 e HLA-DRB1*08 também mostraram frequência maior nos pacientes com estadio I-II em relação aos controles. Quanto à histologia, observou-se que nos pacientes com carcinoma as variantes HLA-A*31, HLA-A*68 e HLA-B*39 são mais frequentes do que na população controle. Os dados deste estudo sugerem haver uma associação entre o desenvolvimento do TCA em crianças e adolescentes portadoras da mutação germinativa R337H no gene TP53 e o sistema HLA.
    URI
    http://hdl.handle.net/1884/35855
    Collections
    • Dissertações [120]

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