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dc.contributor.authorTwardowschy, Carlos Alexandrept_BR
dc.contributor.otherSilvado, Carlos Eduardo Soarespt_BR
dc.contributor.otherUniversidade Federal do Paraná. Setor de Ciencias da Saúde. Programa de Pós-Graduaçao em Medicina Internapt_BR
dc.date.accessioned2013-07-08T20:56:46Z
dc.date.available2013-07-08T20:56:46Z
dc.date.issued2013-07-08
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/1884/30616
dc.description.abstractResumo: Até 50% dos pacientes que utilizaram fenitoína (FNT) para tratamento de epilepsia apresentam algum grau de atrofia cerebelar, porém os mecanismos de como isto ocorre ainda não são claros. A FNT é metabolizada quase que exclusivamente pela enzima CYP2C9 (90%) e em portadores de mutação desta enzima, esta metabolização pode estar reduzida em até 50%. O objetivo do estudo é avaliar se pacientes com epilepsia que utilizaram FNT e apresentam mutação do CYP2C9, portanto com metabolização deficiente de FNT, apresentam um menor volume cerebelar (VC) que os pacientes sem esta mutação. Cem pacientes com epilepsia e usuários comprovados de FNT por pelo menos 1 ano, foram classificados conforme o perfil do CYP2C9 em selvagens (sem mutação, variante *1) e mutantes (variantes *2 e *3). De 72 pacientes sem mutação foram selecionados 19 (grupo SEL-P) que apresentavam características clínicas e demográficas mais semelhantes a 19 pacientes com mutação (Grupo MUT-P). Os dois grupos realizaram volumetria encefálica por ressonância magnética, sendo no processamento das imagens e no cálculo do volumes, utilizado o software MIPAV. As características clínicas e demográficas dos grupos SEL-P e MUT-P não apresentaram diferenças estatísticas significativas. Para comparação do VC, entre os grupos mutantes e selvagens, foram anuladas possíveis variáveis de confusão, através de teste de regressão logística. O grupo MUT-P apresentou uma redução no volume cerebelar total em relação ao grupo SEL-P (6,8% x 7,4%), porem sem significância estatística (p=0,13). Na análise isolada da substância branca cerebelar o grupo MUT-P apresentou uma redução volumétrica significativa (p=0,002) em relação ao grupo SEL-P (1,8% x 2,3%). O padrão de redução do VC, predominante na substância branca, sugere uma relação direta entre metabolização deficiente de FNT, pela presença de mutação do CYP2C9 e atrofia cerebelar, em pacientes com epilepsia e usuários de FNT.pt_BR
dc.format.mimetypeapplication/pdfpt_BR
dc.languagePortuguêspt_BR
dc.subjectTesespt_BR
dc.subjectFenitoinapt_BR
dc.subjectEpilepsiapt_BR
dc.subjectCerebelopt_BR
dc.subjectPolimorfismo genéticopt_BR
dc.titleA influência do polimorfismo do CYP2C9 na atrofia cerebelar em pacientes usuários de fenitoínapt_BR
dc.typeTesept_BR


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